При съмнение, евтин и бърз тест може да ни подскаже
дали сме носители на болестта
На 28 февруари
отбелязваме Световния ден на редките заболявания. В Европа болест се приема за
рядка, когато засяга 1 на 2000 човека.
Едно от тези заболявания
е порфирията. Макар и рядко срещана тя е социално значима, тъй като поразява
предимно млади момичета. Причинява се от вроден дефицит на някои ензими и води
до натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма. Има генетична предизпозиция. Обикновено пубертетът е
моментът, в който порфирията се проявява, заради хормоналните промени в
организма на момичетата. Много лекарства, които смятаме за безобидни,
алкохолът, стресът и гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите.
Острата порфирична криза
протича много тежко, с непоносими коремни болки, повръщане, ускорен пулс,
мускулна слабост и червена урина. Неразпознатата диагноза води до хронифициране,
трайно увреждане, а в не редки случаи и до летален изход.
„Заболяването е нелечимо,
но има много голяма разлика между пациентите с вече установена диагноза, които
се проследяват в нашия център редовно, и тези с неизвестна диагноза. Тогава
уврежданията са фатални и, за съжаление, в нашата практика има случаи, при
които заболяването се диагностицира чак след смъртта на пациента.Важно е пациентите да
бъдат информирани за лекарствата, които причиняват атака. (Те са описани в една
малка книжка, която нашите болни носят със себе си задължително). Защото ако
никога не се изпие погрешното лекарство, шансът никога да не се отключи
порфирия е много голям ”, обяснява
доц. Анета Иванова, ръководител на единствения в България Експертен център
по порфирии, както и на Специализираната лаборатория по порфирии и молекулярна
диагностика на чернодробни заболявания. И двете структури са част от УМБАЛ „Св.
Иван Рилски”.
За да се избегнат
усложнения, е важно болестта да бъде разпозната навреме. А това може да стане с
бърз и евтин тест, който само за час дава отговор дали сме носители или не.
Лекарите съветват млади момичета, които имат чести и необясними болки в стомаха
при нормални изследвания, мускулна слабост и промяна в цвета на урината,
задължително да се изследват.
Общо около 400 болни от
порфирия периодично се наблюдават от лекарите в Експертния център по порфирии
на УМБАЛ „Св. Иван Рилски”.
Няма коментари:
Публикуване на коментар