Около 400 000 души у нас страдат от заболявания,
които засягат по-малко от 1 на 2 000 души
Регистрацията на двата медикамента у нас става благодарение на общите усилия на Центъра по порфирии към УМБАЛ „Св. Иван Рилски и Дружеството по гастроентерология с председател проф. Красимир Антонов.
„Заради пациентите, искрено се надявам двата медикамента да бъдат на разположение скоро. За съжаление никой не може да се ангажира с точен срок, в който това ще стане“, обяснява доц. Анета Иванова, ръководител на центъра.
Около 400 000 страдат от
редки заболявания в България. В повечето случаи причината за тях е генетична. Заболяванията
често са хронични и тежки. Лечението не влияе на генетичната причина, а
коригира последствията от нея. Терапията обикновено е поддържаща, но значително
повишава качеството и продължителността на живота.
Експертният център по
наследствени метаболитни заболявания на черния дроб към УМБАЛ „Св. Иван Рилски“
е единственото място в България, където се лекуват три от тези заболявания: порфирия,
наследствена монохроматоза, болест на Уилсън.
Порфириите са група от
седем метаболитни разстройства на пътя на биосинтеза на хема, който е важна
част от хемоглобина. Причиняват се от вроден дефицит на някои ензими и водят до
натрупване на невротоксични или фототоксични вещества в организма.
Неразпознатата диагноза води до хронифициране, трайно увреждане, а в не редки случаи
и до смърт. Заболяването е социално значимо макар и рядко. От ОЧП боледуват
основно млади жени, защото хормоналните влияния във връзка с менструалния цикъл
са много сериозен отключващ фактор за заболяването. Обикновено пубертетът е
моментът, в който порфирията се показва. Много лекарства, алкохолът, стресът и
гладуването играят също такава роля и дават старт на симптомите. Болестта се
предава по наследство. Общо болните от всички форми на порфирия в България са
около 400, но тези, които са с активно заболяване и които често се лекуват в Експертния
център на УМБАЛ „Св. Иван Рилски“, са представители на 27 фамилии.
Наследствената
хемохроматоза е рядко генетично заболяване, което се изразява в натрупване на
желязо в таргетни органи – сърце, черен дроб, панкреас, полови жлези и кожа, на
базата на което се развива сърдечна недостатъчност, понякога чернодробна
цироза, захарен диабет и ранна менопауза при жените. Българските пациенти са с
ювенилната форма на болестта, която е с много ранна изява и много по-тежко
протичане. Обикновено става въпрос за млади хора, около 30-те. Алармиращи
симптоми, които навеждат на тази диагноза, са сърдечно заболяване или
чернодробна цироза, в комбинация с много високи стойности на параметрите на желязната
обмяна в кръвта при млади хора. Ако се потвърди заболяването, добре е и
родствениците също да се тестват, защото болестта е наследствена. При правилен
контрол се постига един добър контрол и подобрение на оплакванията. В такива
случаи наследствената хемохроматоза е с добра преживяемост и качество на живот,
което е много важно, тъй като става въпрос за млади и активни хора.
При болестта на Уилсън е
налице натрупване на мед в определени органи, основно в централна нервна система и черния дроб.
Обикновено протича с неврологични отклонения и промени в чернодробната функция.
Чернодробните проблеми могат да варират в широки граници – от хепатит, до
декомпенсирана чернодробна цироза. Характерно за болестта е, че се изявява в
млада възраст, включително често и в детска възраст. Диагностиката става по
специална система, която сумира няколко критерия. Начинът със сигурност да се
потвърди наличието й е генетичен тест. В България той е много добре разработен,
обхваща по-честите мутации за нашата популация, сравнително евтин е и лесно
достъпен. При редовно лечение и проследяване, се постига контрол на болестта.
Дори при болни с чернодробна цироза се постига стабилизиране на състоянието и
болестта на прогресира В центъра по редки заболявания на болницата са регистрирани
около 90 човека, 80 от тях активно се проследяват два пъти годишно.
Няма коментари:
Публикуване на коментар