събота, 8 юни 2019 г.

Проф. Ивайло Търнев: Отдиференцирането на наследствената спастична парапареза е 14 научно откритие на нашия екип


Д-р Нигяр Джафер, зам. председател на  44-то НС и проф. Ивайло Търнев
Проф. Ивайло Търнев е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”. В неговия екип са - доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.
Българските специалисти съвместно с учени от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откриха нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.
Наследствената спастична парапареза /НСП/ е известна още като фамилна или синдром на Strumpell-Lorrain. Представлява тежко наследствено генетично заболяване, при което се засяга активността на дихателната мускулатура и се развива намалена мускулна сила в долните крайници. С други думи предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивна, често тежка, спастичност на долните крайници - прогресивно затруднение на ходене. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото.
Проф. Търнев съобщи, че са изследвани са 10 семейства, две от които български /едното семейство страда от заболяването вече четвърто поколение. Първата фамилия е от Пловдивска, а другата- от Варненска област. Двете семейства не са генетично свързани, но имат една и съща мутация, което на практика означава, че заболяването е много по-често срещано, отколкото предполагат специалистите./, с различни мутации в рамките на UBAP1.
Той подчерта, че изследването на българските семейства започва през още през 1997-а. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини.
Тази нова форма се характезирира с много ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с НСП разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало.
Досега са известни 56 гена свързани със спастичната парапареза /с начало в детска възраст/ като 40% от случаите остават неизяснени. И НСП погрешно се е смятана за форма на детска церебрална парализа. Откриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните НСП, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика, поясни проф. Търнев и уточни, че става въпрос за автозомно доминантно заболяване.
Научното откритие е публикувано в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие за проф. Търнев и екипът му, които получиха Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 г., когато беше отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.

Три минус едно е равно на нула: Профилактика, лечение, долекуване


Мотото на ХVІІІ-та среща, организирана от фондация “Мост” в курортен комплекс “Албена”, бе „Три минус едно е равно на нула: Профилактика, лечение, долекуване”. Събитието, под патронажа на Илияна Йотова - Вицепрезидент на Р. България, за пореден път събра лекари, депутати и журналисти.
А за 18-ти път талисман на форума бе  неповторимата актриса - Татяна Лолова.
По време на него бяха изнесени данни за новостите в: неврологията, сърдечната амилоидоза; офталмологията; хромозомните
болести; геномната диагностика, биобанкирането и др.
Бяха разгледани темите за хромозомните болести при бременни жени, донорството на кръв, детското здравеопазване и акупункурата при деца и трудната, но благородна дейност на здравните медиатори в страната, както и тяхната роля и място в Закона за здравето.
Събитието приключи с дискусионен панел, в който бяха поставени конкретни проблеми, свързани със здравеопазването на различни социални групи у нас и различни социално значими заболявания.


НЗОК вече финансира процедурите по дълбока мозъчна стимулация за пациенти с Паркинсон и дистонии


Доц. Красимир Минкин: „Ползваме най-добрите устройства, няма да има Европа на две скорости!”

Интервенцията по дълбоката мозъчна стимулация /ДМС/ у нас се прилага единствено и само в УМБАЛ „Свети Иван Рилски” от април 2013 год., а преговорите за реимбурсиране на мозъчните пейсмейкъри продължават точно 6 години. Досега имплантите бяха заплащани лично от пациентите, като стойността им е около 40 000 лв.
Договореният брой процедури, които ще бъдат финансирани до края на годината е осемнайсет, като 10 от тях са за първична имплантация, а 8 за смяна на батериите на вече поставени устройства.
Първият пациент със сменена батерия, финансирана от НЗОК, е вече факт. Това е 68-годишна жена от Плевен. Предстои да бъде сменена батерията и на още един пациент - 71-годишен мъж, който е с тежка скованост в следствие на спиране работата на устройството заради изчерпан заряд.
„НЗОК чу молбата на лекари и пациенти. Макар че България е последната страна в ЕС, в която ще има тази опция, нашите пациенти с Паркинсон получават лечение, сравнимо с това в най-развитите страни по света. Ползваме само най-модерните устройства. Няма да бъдем Европа на две скорости”, заяви ръководителят на единствения екип, който извършва иновативната терапия в България - доц. Красимир Минкин. Преди да въведе модерното лечение у нас, той се е обучавал във Франция, а заниманията му в областта датират от 2003 година.
ДМС е метод за лечение на болестта на Паркинсон. Представлява имплантиране на електроди в специфични центрове на главния мозък, които са постоянно стимулирани от подкожно имплантиран генератор, напомнящ сърдечните пейсмейкъри.  ДМС е предназначен за пациенти, които са в т.нар. средна фаза на Паркинсон. Тя настъпва между 5 и 10 г. от появата на болестта, когато повечето медикаменти престават да действат.
За съжаление не всеки пациент е показан за иновативната процедура. Затова е изработена специална методика, съвместно със експерти от НЗОК, специалисти по неврология и неврохирургия, чрез която да се подберат тези болни, които биха се повлияли най-добре и да се ограничат страничните ефекти. Стандартите са подобни на останалите експертни центрове по света: пациентите да са под 75 години, да са в добро конгнитивно състояние, да нямат психически и други тежки придружаващи заболявания.
Към момента дванайсет нови пациенти са преминали всички предварителни изследвания и са доказано подходящи за имплантиране, а осем предстои да бъдат тествани. При някои от болните единствено финансовият момент е препятствал прилагането на интервенцията досега: имплантите струват около 40 000 лв., също толкова е и цената на батериите – суми непосилни за повечето хора.
Батериите биват два вида – едните имат средна продължителност на живот от 4 год., а другите, които се зареждат през кожата на пациента издържат значително повече.
Общо трийсет и двама са пациентите, които са се подложили на дълбока мозъчна стимулация за шест години, откакто интервенцията е въведена в България. Всички те са финансирали мозъчните пейсмейкъри със собствени средства.
Резултатите при тези трийсет и двама болни са съпоставими с пациентите по света.
90 % са с много добро повлияване от ДМС, а другите 10 % са с подобрено здравословно състояние. При 60 % от тях се е подобрила двигателната функция, а 70% са имали намаление на неволевите движения след интервенцията, обясни неврохирургът, д-р Калоян Габровски, част от екипа прилагащ иновативната терапия в България още от първия ден.
Освен за пациенти с напреднал Паркинсон, НЗОК ще плаща и за лечението с дълбока мозъчна стимулация на такива с дистонии /неволни мускулни или контракции/ и есенциален тремор.
ДМС е с доказани резултати и при някои други социално значими заболявания като обсесивно-компулсивни разстройства, тежки депресии, зависимости.
Специалистите се надяват в един бъдещ момент финансирането от НЗОК да обхване и тези диагнози.

Над 140 чувала с боклук бяха почистени от плажовете във Варна и Бургас


Доброволци от Нестле България спомогнаха за почистването на плажовете в двата морски града

Бургас
Екип от доброволци на Нестле България подкрепи специални събития за почистване и облагородяване на плажната ивица във Варна и Бургас по случай Световния ден на океаните на 8 юни. Доброволците, заедно с жители и гости на двата морски града, събраха и премахнаха от плажовете впечатляващите над 140 чувала боклук.
В Бургас Световният ден на океаните се организира от Radio Mixx, Община Бургас, ЕКОПАК, с подкрепата на участието на Нестле България. Под мотото БУРГАС Е ПО-КРАСИВ – ЗАЩОТО АЗ ГО ПРАВЯ ..ТИ СЪЩО  …..KEEP GOING GREEN, над 70 доброволци, жители и гости на града се включиха в почистването на плажната ивица и еко пътеката, като началната точка бе входът на Северния плаж до Палм бийч.
Във Варна екип от 130 човека се събра на плаж Аспарухово, пред Ред Рок. Към тях се присъединиха и водолазите от морски клуб „Приятели на морето“, които извършиха почистване на плаж Траката във Варна. В морската столица Световният ден на океаните се организира от Нестле България в партньорство с Община Варна, Висше военноморско училище „Никола Йонков Вапцаров“, Сдружение "Велоклуб Устрем", БиС - Благотворителност
Варна
и спорт, Туристическо дружество „Родни Балкани“ и ЕКОПАК.
Инициативата е част от дългосрочния ангажимент на Нестле да стимулира българските граждани да пазят околната среда и природа чиста и красива, а обещаващите резултати са демонстрация на нарастващото ниво на ангажираност на обществото със състоянието на околната среда в България.

Гръцкото Cuvee Monsignori Santorini 2017 с Гранд трофея на 8-ия Балкански международен винен конкурс и фестивал


Cuvee Monsignori Santorini 2017 на гръцката изба Estate Argyros е най-доброто вино на Балканите в момента. Tова реши журито на престижния Балкански международен винен конкурс и фестивал 2019 /BIWCF/, а победителят бе обявен на пищна галавечеря “Балкански винени Оскари” в хотел “Хилтън” в петък вечер. Организаторите обявиха, че през 2020 г. домакин на конкурсната част на BIWCF ще бъде Сърбия. В края на работната седмица официално бе даден старт и на фестивалната част на открито, която ще посреща любители на виното и тази събота и неделя от 12 до 22 ч. в специално изграденото винено градче до НДК.
Осмото издание на най-престижния балкански винен конкурс дойде и с нова категория. Освен традиционните награди и Гранд трофея за най-добро вино на Балканите, за пръв път в рамките на конкурса бяха връчени и наградите Best of Show за най-добро вино от всяка страна.
Трофеят за “Най-добра изба на Балканите” бе разделена между българската Edoardo Miroglio и турската Chamlija Winery заради равния брой точки, получени в конкурса. Председателят на журито Константинос Лазаракис, Master of Wine, коментира, че случаят е прецедент в историята на конкурса.
Носителите на трофеите в различните категории са:
  • Трофей за най-добро бяло вино - Cuvee Monsignori Santorini 2017 на изба Estate Argyros, Гърция
  • Трофей за най-добро червено вино - Kremen Kamen 2016 на изба Matalj, Сърбия
  • Трофей за най-добро розе - Rose Pinot Noir на изба Zelanos, България
  • Трофей за най-добро пенливо вино - пино ноар на изба Yalovo, БългарияТрофей за най-добро десертно вино - Monemvasia-Malvasia 2012 на Monemvasia Winery, Гърция
  • Трофей за най-добро оранжево вино (връчва се за първи път) - Uncensored 2017 на изба Bikicki, Сърбия
  • Трофей за най-добро бяло вино от местни сортове - Kydonitsa 2018 на Monemvasia Winery, Гърция
  • Трофей за най-добро червено вино от местни сортове - Mavrud Elenovo 2018 на Edoardo Miroglio, България
  • Трофей за най-добро сладко вино от местни сортове - Domenii-Grasa 2014 на Casa de Vinuri Cotnari, Румъния
  • Трофей за най добър дизайн на етикет - My Wine, България
А отличията Best of Show по страни са:
  • Албания с Merlot Menea 2/2 2011 oт изба Korca 2000
  • Босна и Херцеговина с Chardonnay 2018 от изба Pajic Vinarija
  • България с Katarzyna Reserve 2012 от Katarzyna Estate
  • Грузия с бяло Tsolikouri 2016 от изба Burjanadze-Shanidze Wine Cellar - Qvibari
  • Гърция с Ktima Gerovassiliou Sauvignon Blanc 2018 от изба Ktima Gerovassiliou
  • Косово с Chardonnay 2018 от изба Daka Winery
  • Румъния с Traminer 2014 от изба Crama Ratesti
  • Северна Македония с червено каберне и мерло Oak Edition 2017 от изба Tikves
  • Сърбия с мерло от изба Vinarija Rnjak 2015
  • Турция с Албариньо от изба Chamlija 2017
  • Хърватска с бяло вино Bogdanusa 2018 от изба Caric
  • Черна гора с червено вино Tellus 2016 от изба Lipovac
  • Чехия с Sauvignon suche (batch, n. 8335) от изба Znovin Znojmo 
Директорът на Балканския винен фестивал и конкурс Галина Нифору разкри още една голяма
новина. От 2020 година Конкурсът и Фестивалът ще бъдат разделени - фестивалната част остава в София, а конкурсната ще се провежда в различни балкански държави. Първият домакин на събитието извън българската столица ще бъде Белград, Сърбия.