Проф. Ивайло Търнев: Отдиференцирането на наследствената спастична парапареза е 14 научно откритие на нашия екип

Д-р Нигяр Джафер, зам. председател на  44-то НС и проф. Ивайло Търнев

Проф. Ивайло Търнев е ръководител на Клиниката по нервни болести и на Експертния център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания в УМБАЛ „Александровска”. В неговия екип са - доц. Теодора Чамова и доц. Албена Йорданова.

Българските специалисти съвместно с учени от САЩ, Иран, Белгия, Италия, Испания, Германия и Канада откриха нова форма на наследствена спастична парапареза в гена UBAP1, кодиращ ubiquitin-associated protein 1.

Наследствената спастична парапареза /НСП/ е известна още като фамилна или синдром на Strumpell-Lorrain. Представлява тежко наследствено генетично заболяване, при което се засяга активността на дихателната мускулатура и се развива намалена мускулна сила в долните крайници. С други думи предизвиква дегенерация на крайните отдели на кортикоспиналните пътища в гръбначния мозък. Основният симптом е прогресивна, често тежка, спастичност на долните крайници - прогресивно затруднение на ходене. Пациентите се спъват и залитат поради трудността за дорзална флексия на стъпалото и слабост при флексията на бедрото.

Проф. Търнев съобщи, че са изследвани са 10 семейства, две от които български /едното семейство страда от заболяването вече четвърто поколение. Първата фамилия е от Пловдивска, а другата- от Варненска област. Двете семейства не са генетично свързани, но имат една и съща мутация, което на практика означава, че заболяването е много по-често срещано, отколкото предполагат специалистите./, с различни мутации в рамките на UBAP1.

Той подчерта, че изследването на българските семейства започва през още през 1997-а. UBAP1- генът участва в регулацията на транспорта на везикули и в протеазомната деградация на убиквитинизираните повърхностни клетъчни протеини.

Тази нова форма се характезирира с много ранно начало и тежка инвалидизация. Различни мутации в гена водят, както до чист клиничен фенотип на наследствена спастична парапареза, така и до комплицирана форма със засягане на малкия мозък с прояви на динамична атаксия и нистагъм. Установяването на мутации в този нов ген – UBAP1 при пациентите с НСП разширява генетичния спектър на автозомно-доминантните НСП с ранно начало.

Досега са известни 56 гена свързани със спастичната парапареза /с начало в детска възраст/ като 40% от случаите остават неизяснени. И НСП погрешно се е смятана за форма на детска церебрална парализа. Откриването на тази нова форма, разширява диагностично доказаните НСП, като разкрива тяхната патогенеза, което дава надежда за генна терапия и профилактика, поясни проф. Търнев и уточни, че става въпрос за автозомно доминантно заболяване.

Научното откритие е публикувано в авторитетния и високоимпактфакторен Американски журнал по генетика на човека. Това е 14-то научно откритие за проф. Търнев и екипът му, които получиха Първа награда на XVIII-я Национален конгрес по неврология, проведен от 16 до 19 май 2019 г., когато беше отбелязан и 90-годишния юбилей на Българското дружество по неврология.