5 години Експертен център по редки болести – първични имунни дефицити към УМБАЛ „Александровска”
-През 2017г. стартира Националния регистър за пациентите с редки заболявания като цяло, в който постепенно се включват различни групи редки заболявания. В него са включени 186 пациенти с доказан първичен имунен дефицит /ПИД/. Преобладават мъжете и 57% са децата. Присъстват и други различни форми на имунен дефицит, като 45% се пада на на т. нар. антителен дефицит.
Целите за създаването на центъра са свързани с подобряване на ранната диагноза на тези заболявания, чрез въвеждане на скринингова програма при новородените /TREC с KREG screening/ за тежки T и B клетъчни имунни дефицити, както и с разширяване на диагностичните възможности за доказването им. В тази връзка екипът ми разработи технология с намерението тя да се утвърди в скрининга на новородените деца за ранна диагностика на ПИД. Първите данни от пилотно проучване на екипа, което обхваща над 1000 души, са готови и ще бъдат представени на МЗ, за да се включат в Националната скринингова програма за неонатална диагностика на ПИД.
Над 60% от пациентите с ПИД остават недиагностицирани, дори в страни със съществуващи традиции за диагностика на ПИД. През петте години на съществуване в експертния център са въведени критерии за бърза и надеждна диагноза, които включват:
- Ранно разпознаване на клиничните прояви, предполагащи диагнозата ПИД, преди сериозните усложнения да компрометират здравето на пациента;
- Висококвалифицирана медицинска помощ за пациентите с ПИД и провеждане на информационни кампании за широката общественост;
- Консенсус по основните скринингови тестове, достъпни за всички доболнични и болнични здравни заведения /т.е. пълна кръвна картина с диференциално броене; количествено определяне на серумни имуноглобулини и комплемент и др./;
- Пряк достъп на пациентите с ПИД до специалист-имунолог за правилно интерпретиране на нарушенията в имунния отговор, потвърждаване на диагнозата и провеждане на лечение;
- Стандартизация на имунологичните диагностични протоколи имунофенотипизиране, белтъчен анализ, in vivo и in vitro функционални тестове и валидиране на клинични и лабораторни биомаркери за прогнозиране на усложненията;
- Молекулярно-биологична диагностика и консултация за семейството на пациента, след диагностициране.
Всичко това доведе до лесен и бърз достъп до генетична диагностика и скъсяване на пътя на пациента до адекватно лечение, в т.ч. и генна терапия. В резултат на тези стъпки новооткритите ПИД пациенти през последните 15 години /откакто интензивно се работи в това направление и се разкри JMF център/ са 186, като през последните 5 години броят им се е удвоил, което е съпоставимо с това в други европейски страни. Всички новодиагностицирани деца и възрастни получават навременна и адекватна терапия безплатно и се обгрижват от специалистите, работещи в специализираните центрове. Изградена е тясна и ефективна колаборация между педиатри, клинични имунолози и други специалисти обслужващи ПИД пациентите. Добър пример за това е преминаването на пациент с ПИД от педиатрично отделение на УМБАЛ ”Св. Георги”, Пловдив към Клиниката по клинична имунология в УМБАЛ ”Александровска”, поради навършване на 18 години.
Благодарение на добрата взаимовръзка между наши и чужди лекари от различни медицински специалности и успешната колаборация с центровете от Джефри Модъл мрежата, които оказват методична помощ на пациенти с ПИД, е постигната информираност на обществото за това заболяване, обучени са голям брой специалисти и лекари от първичната помощ, които да ги разпознават, и да работят в тясно сътрудничество с пациентските организации, т.е очерта се пътя на пациента от симптомите до диагнозата и лечението.
Няма коментари:
Публикуване на коментар