нелечими. Това стана ясно на пресконференция в УМБАЛ „Александровска“ с участието на ръководителите на експертните центрове в лечебното заведение, председателя на Националния алианс на хората с редки болести - Владимир Томов и представители на пациентски организации, които обединяват хора с такива диагнози. Отбелязването на Световния ден на редките болести започна с едноминутно мълчание в памет на невролога д-р Стайко Сарафов и на педиатъра д-р Адил Кадъм, чиято научно-изследователска и практическа дейност бе тясно свързана с редките болести.
По думите на проф. Ивайло Търнев /ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания /ЕЦНММБ/, началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ „Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Мз и консултант на НЗОК по редки болести/ българските пациенти вече имат достъп до най-модерните РНК терапии при някои тежки наследствени неврологични заболявания. От 2021г. държавата за първи път реимбурсира нов медикамент за лечение на деца, страдащи от прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен с точкови мутации.
Той поясни, че пациентите се повлияват значително от лечение с препарата Ataluren, който облекчава симптомите на заболяването, като помага на човешкия организъм да произведе сам по-високи количества от белтъка дистрофин. Тази терапия подобрява белодробната функция и стабилизира двигателния апарат.
Много от децата обаче не могат да се възползват от това лечение, тъй като при тях диагностичният процес не е завършен, посочи специалистът. Направен е само MLPA-анализ и не е осъществен секвениращия анализ, който открива точковите мутации. Екипът на центъра се стреми да увеличи броя на диагностицираните, за да получат повече хора достъп до терапия с Ataluren.
Набира ход и лечението на спинална мускулна атрофия /СМА/ с медикамента Spinraza. От това лечение се възползват вече около 30 деца.
Екипът на проф. Търнев е изготвил критерии за лечение и на възрастните пациенти, регистрирани в експертния център. Критериите са утвърдени от здравното министерство и НЗОК, и са представени за одобрение от БЛС. След като тяхното становище бъде получено, се очаква да отпаднат всички пречки за възрастните пациенти да се лекуват със Spinraza.
През май т.г. се очаква у нас да стартира ново перорално лечение на СМА с препарата Resdiplam, който в момента се прилага в САЩ и Великобритания, но все още на е разрешен за употреба в Европейския съюз. Благодарение на активността и усилията от страна на ЕЦННМБ, на ръководството на болницата и на пациентската организация, е одобрена Програма за състрадателно лечение на пациенти със СМА тип 1 и 2, без възрастови ограничения и без давност на заболяването. Постигната е договореност с фирмата-производител тя да осигури безплатно Resdiplam за всички пациенти, отговарящи на критериите за лечение с препарата.
Неврологът обясни, че интересът към пероралната терапия е много голям, поради добрите резултати, но състрадателната програма ще осигури лечение само на пациенти с тежка форма на спинална мускулна атрофия от първи и втори тип. Пациентите със СМА тип 3 ще останат извън нея, въпреки че регистрацията на медикамента в САЩ и Великобритания е за всички форми и за всички възрасти. Добрата новина е, че още преди регистрацията и реимбурсацията на Resdiplam у нас, пациентите, включени в програмата, ще бъдат обезпечени с терапия от фирмата-производител.
Екипът му със своя опит, експертиза и постижения е лидер в Централна и Източна Европа в диагностиката и лечението на фамилната транстиретинова амилоидоза /hATTR амилоидоза, TTR-FAP/. Докато в съседни на България страни лечението с Patisiran РНК-терапия още не е въведено, у нас с медикамента се лекуват вече 28 пациенти. Благодарение на приноса и международния авторитет на българските специалисти, компанията-производител от САЩ е направила дарение от медикамента за 12 пациенти, които са във втори стадий на заболяването и с по-агресивно протичане на болестта.
Проф. Търнев увери, че от м. април всички пациенти с ФАП ще имат възможността да се възползват от скъпо струващото лечение, тъй като в края на миналата година Националният съвет по цени и реимбурсация на лекарствените продукти /НСЦРЛП/ е одобрил включването на Patisiran в Позитивния лекарствен списък.
Преди дни, в знак на високо признание и доверие в опита на българския екип, проф. Търнев е получил предложение от друга американска фармацевтична компания, разработваща също РНК-терапия за TTR-FAP, за участие в клинично изпитване в първата фаза на заболяването. Досега наши специалисти са участвали най-рано в изпитвания във втора фаза на заболяването. Освен това, българският екип е приел да проследява и лекува пациентите с транстиретиновата фамилна амилоидоза от Скопие, по настояване на македонската пациентска организация.
В заключение той подчерта, че българските пациенти с редки неврологични и метаболитни болести получават сравнително бързо най-модерното, адекватно и скъпо струващо лечение, прилагано в света. Той изтъкна заслугите на здравното министерство, което е одобрило и е създало предпоставки всички терапии да бъдат осигурени за българските пациенти през 2021 година.
------------------------
5 години Експертен център по наследствени неврологични и метаболитни заболявания към УМБАЛ „Александровска”
Заболяванията, които се диагностицират, лекуват и проследяват от мултидисциплинарен екип от специалисти в Центъра са: Прогресивни мускулни дистрафии тип Дюшен и Бекер, Прогресивни мускулна дистрофии тип пояс-крайник, Фацио-скапуло-хумерална мускулна дистрофия, Прогресивна мускулна дистрофия тип Emery-Dreifuss, Дистални миопатии, Спинални мускулни атрофии, Транстиретинова фамилна амилоидоза, Болест на Wilson, Болест на Pompe, Болест на Niemann Pick, Болест на Gaucher.
В рамките на дейността на
експертния център се провеждат скринингови програми за ранно идентифициране на
пациенти и безсимптомните носители с редки заболявания. Регулярно се проследява
състоянието на болните, като се дават предписания за лечение. За повишаване на
осведомеността екипът на Центъра провежда лекции, представя заболяванията в
рамките на научни форуми и пациентски срещи. 
Екипът от експертния център е в
активна колаборация с пациентските организации. Организирани бяха две летни
школи по редки болести за специалисти от Централна и Източна Европа, в които
бяха обучени участници от Русия, Израел, Румъния, Унгария, Чехия, Полша,
Сърбия, Македония, Хърватска, Словения.
Няма коментари:
Публикуване на коментар