Геном имат микробите, растенията, човекът и дори политиците

България е единствената страна в ЕС, която няма стандарт за генетични изследвания

Проф. Иво Кременски, консултант по генетика, с шеговито уточнение, че това са думи на американски учен каза, че геном имат микробите, растенията, човекът и дори политиците, откри семинар, посветен на 10-годишнината от създаването на Центъра по молекулна медицина към МУ - София.

В презентацията си той направи обстоен ретроспективен преглед и анализ. Припомняйки историята и хронологията на събитията подчерта, че  България е била една от водещите страни в Европа в областта на диагностиката и профилактиката на генетичните болести. Припомни, че генетичните изследвани у нас водят началото си от 1953 г., че през 1972 г. се въвеждат метаболитни и ензимни генетични изследвания, а през 1980 г. е създадена лабораторията по молекулярна патология. Припомни още, че през 2006 г. е създаден Център по молекулярна медицина и Национална генетична лаборатория. През през 2011 г.е открита лаборатория по клинична генетика, а през 2015 г.- лаборатория по геномна диагностика.  

Подчерта още, че освен качество в областта на генетичните и геномните изследвания са необходими и много пари.

От изнесените от него данни за м. г. е видно че у нас 350 болници, 8 генетични и 30 частни лаборатории. За съжаление  лекарите-генетици са изключително малко. Те са само 15, а за страната ни са необходими поне 70.

Проф. Кременски сподели, че в Европа лабораториите остават едни и същи и там има централизация, под контрол, докато у нас броят на лабораториите  непрекъснато нараства. Съобщи, че в САЩ  с обявената от президента Обама през м. г. инициатива "Прецизна медицина", са започнали запитвания за обществените нагласи за генетични и геномни изследвания. Едва тази година в един от щатите стартира проект за изследване на всички новородени. 

По думите му така се формулират следващите задачи за изследванията и у нас - предварително информиране на обществеността за ограниченията и рисковете от геномните изследвания и въвеждане на ефективна регулация, преди геномните технологии да бъдат приложени в сектора здравеопазване.

"Ще се окажем май неподготвени и изненадани.Защото все още нямаме национална стратегия, национален генетичен регистър, генетичен скрининг и ДНК-банка. България е единствената държава в Европа, която няма стандарт, няма национален качествен контрол, одит  върху провеждането на диагностични генетични изследвания. Те имат редица специфични изисквания, ограничения и дефинирани показания за назначаване и провеждане. Всичко останало носи риск, понякога с тежки последствия, както за болния, така и за семейството му. Очевидно нашето здравеопазване се нуждае от неотложно въвеждане на регулаторен, контролен орган за генетичните диагностични изследвания", каза той. 

Човек е изграден от 1 млн. белтъци и 22 хил. гени. При мутация в някои от тях, независимо от условията на околната среда, говорим за генетично заболяване. За сега са известни над 7000 такива, които са 80% от т.нар. редките болести. Повечето от генетичните заболявания са наследствени и рискът за повторение е от 25 до 100%.

НЗОК отделя 3,5 млн. лв., но ако трябва да се изследват всички нуждаещи се, са необходими 8 млн. лв. за гентични изследвания.

Статистическите данни пказват, че от тежки генетични заболявания се очаква да бъдат засегнати около 3-5% (3000 годишно) от новородените и около 2% (около 150 000) от общото население. С нарастване на възрастта на раждащите, влошаване на факторите на околната среда - храна, въздух, вода и начина на живот, без адекватни профилактични програми тези проценти непрекъснато, застрашително ще продължават да нарастват.Провеждане на скрининг без програма е само харчене на пари и създаване на безпокойство при изследваните, алармира проф. Кременски.

И отново шеговито завърши, че проучване от т. г. показва, че 40% от партийните ни нагласи са в гените...