Експертният център по
наследствени неврологични и метаболитни заболявания, оглавен от проф. Ивайло
Търнев, обхваща 15 генетични заболявания с различна честота: прогресивна
мускулна дистрофия тип Дюшен/тип Бекер, пояс крайник мускулни дистрофии,
миотонични дистрофии, фациоскапулохумерална дистрофия, дистални миопатии,
вродени миастении, фамилна амилоидна полиневропатия, спинални мускулни атрофии,
болест на Гоше, болест на Помпе, болест на Нийман-Пик тип В и тип С, болест на
Уилсън. В него се осигуряват
профилактика, диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на пациенти с
посочените редки заболявания от цялата страна и съседните държави. В Клиниката по
нервни болести се развива направлението по неврорехабилитация, като се извършва и комплексна индивидуализирана
рехабилитация на болните. Екипът на центъра е интердисциплинарен с
участието на различни медицински специалисти, молекулярни биолози, специалисти
по здравни грижи, ерготерапевти и психолози. Екипът осъществява и профилактични
дейности, като реализира скринингови програми за три от заболяванията – фамилна
амилоидна полиневропатия, болест на Помпе и болест на Нийман Пик тип С. Друга
важна дейност на Еспертния център е научноизследователската
дейност за тези заболявания. Освен лечението на болните, в ЕЦННМЗ ще се
проследяват и здравите носители в различен период от време. Пациентите се
проследяват на всеки 6 месеца, като актуалната клинична информация се въвежда в
регистри. Един от нерешените проблеми е липсата на клинична пътека за
диагностика и лечение на пациенти над 18 годишна възраст с метаболитни
заболявания.
Експертен център за
първични имунни дефицити с
ръководител проф. Елисавета Наумова
Първичните имунни дефицити се дължат на дефект в генетичните
комбинации и спадат към т.нар. редки заболявания, чиято честота по дефиниция е
по-малка от 1:2000 души. През 2006г., в имунологичната клиника на УМБАЛ
"Александровска" е създаден български регистър на пациентите с ПИД,
който работи
по утвърдени алгоритми за
диагностика и лечение на пациенти с ПИД, разработени на база на европейските и
световни препоръки (ЕSID и PAGID). В момента общият брой на
регистрираните пациенти наброява 164 човека. Клиниката по клинична имунология е и единствената в страната за лечение на
пациенти над 18г възраст с ПИД. В ЕЦПИД ще се диагностицират,
лекуват и проследяват пациенти с
имунодефицит с преобладаващ недостиг на антитела, комбинирани
имунодефицитни състояния, имунодефицит свързан с други значителни дефекти,
обикновен променлив имунодефицит, нарушения на фагоцитната система, дефекти в
системата на комплемента, дефицит на С1 естеразен инхибитор, други нарушения с
включване на имунния механизъм, некласифицирани другаде.
Осигурено е лечение по клинична пътека за пациенти с
доказани ПИД - деца и възрастни, а също и извънболнично заместително лечение на
пациентите с наследствени имунофедицити по изисквания на НЗОК с протоколи на
комисии. Екипът на проф. Наумова ще се бори за въвеждане на програма за изследване на имунната система през различните
възрастови периоди с оглед профилактика и ранна диагноза на имунните дефицити;
въвеждане на скрининг програма при новородените (TREC screening) за тежки имунни дефицити (SCID)
и Т-клетъчна лимфопения; въвеждане на
реимбурсирането на други скъпо-струващи медикаменти за заместителна терапия на
ПИД - напр. интерферон-гама и GM-CSF;
включване в наредба №11 на Клиничнa процедурa "Лабораторен диагностичен
алгоритъм за доказване на ПИД", с продължителност 12 часа, и на по-ниска
цена от КП.
Експертен център за болестта на Фабри с ръководител проф. Емил Паскалев
Болестта на Фабри е рядко
заболяване - под 1 случай на 100 000 души. В България са регистрирани 70 болни
с болест на Фабри. Заболяването засяга почти всички органи на човека, но
най-тежко бъбреците, което предопределя сериозна прогноза.
От близо десет години, единствено екипът на проф. Емил
Паскалев от Клиниката по нефрология и трансплантация, изучава болестта на Фабри
в България и има опит с особеностите на това рядко нефрологично
заболяване. Доказани са 45 болни, като на 12 от тях се провежда специфично
ензимозаместително лечение с много особености при приложението му.
Проследяването на тези болни става с участието на интердисциплинарен екип от
нефролози, невролози, кардиолози, офталмолози, дерматолози, пулмолози,
гастроентеролози и др. при необходимост.
Няма коментари:
Публикуване на коментар