Пациентите с болест на Фабри в България имат реален шанс за пълноценен живот, благодарение на експертните грижи от екип специалисти

Swixx BioPharma България стартира Академия за здравни журналисти, посветена на редките болести

 

 

Първото издание на стартиралата вчера Академия за здравни журналисти, посветена на редките болести,
организирана от Swixx BioPharma България, бе отредена на месеца на осведомеността за болестта на Фабри – април.

Гост-лекторът проф. Емил Паскалев, председател на Българското дружество по нефрология и ръководител на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение към УМБАЛ „Александровска“, както и ръководител на националния експертен център за болест на Фабри, представи повече информация за това заболяване и успехите и предизвикателствата при грижите за българските пациенти.

По думите му болестта на Фабри е рядко генетично заболяване, причинено от мутации в GLA гена /отговаря за синтез на ензима алфа-галактозидаза А/ и се класифицира като една от „болестите на лизозомното натрупване“ т. е.мутацията води до неправилно функциониране на ензима GL-3  в резултат на което той се натрупва в клетките и тъканите и пречи на правилното им функциониране.

GLA гена. С течение на времето това причинява увреда на основни органи и системи, като сърце, бъбреци и мозък, като е възможно и да се стигне до животозастрашаващи състояния.

Заболяването засяга и мъжете, и жените. Бащите могат да го предадат със сигурност на своите дъщери, докато при майките вероятността това да се случи е 50%, независимо от пола на детето.

Болестта на Фабри може да засегне почти всички органи и системи в тялото. Често първият симптом, който се проявява още в юношеството, е болезнено усещане за парене в ръцете и краката, особено в пръстите. Другите признаци са намалено изпотяване или липса на такова /хипохидроза или анхидроза/, поява на ангиокератоми /малки пурпурно-червени точковидни обриви, които могат да са разпръснати по кожата или на групи върху произволна част от тялото/, стомашно-чревни нарушения /необяснима коремна болка, диария или запек/, засяга очите /характерни ивични натрупвания в роговицата/, проблеми със слуха /шум в ухото, намаление или по-рядко загуба на слуха в едното ухо/.

Усложненията на болестта на Фабри са в три основни направления - сърдечно-съдови усложнения /промяна в ЕКГ изследванията, болки в гърдите или сърцебиене, удебеляване на стените на сърдечните камери и т. н./, бъбречни увреждания /диагностицират се само с изследвания н кръв и урина/ и засягане на централната нервна система – нарушения на кръвообращението в мозъка водещи до инсулти.

Данните показват, че вследствие на рядкото заболяване преживяемостта при мъжете намалява с 20 г., а при жените с 15 г.

Болестта на Фабри се диагностицира чрез ензимен тест за установяване на дефицит на алфа-галактозидаза A / при мъжете/ и чрез генетичен тест за доказване на мутация при жените задължително.

Много е важно лечението да започне възможно най-рано, за да има възможно най-добър ефект , подчерта проф. Паскалев. Клиничните данни показват, че пациентите, които са започнали лечение в по-ранна възраст и при по-леко бъбречно увреждане, имат най-голяма полза от лечението. Дългосрочната ензимозаместваща терапия от ранна възраст може да доведе дори до пълно очистване от натрупания субстрат GL-3 в мезангиалните и гломерулни ендотелни клетки.Оптимални резултати могат да бъдат постигнати най-добре, ако лечението бъде инициирано преди настъпването на необратима органна увреда.

В страната диагностицираните с това заболяване са близо 50 души. Почти всички се проследяват периодично от специалистите в Националния експертен център за болест на Фабри, а на онези, които имат нужда се провежда дългосрочна терапия. Достъпът до лечение е осигурено по НЗОК, независимо, че е доста скъпо. То се контролира от ОПЛ, които работят в тясна колаборация с много различни специалисти имащи отношение към терапията на тези пациенти.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов отбеляза, че точното и
навременно диагностициране на пациентите с редки и хронични заболявания в България продължава да е предизвикателство. Освен това веднъж диагностицирани, немалка част от тези пациенти неглижират нуждата от редовно проследяване. Причината е, че понякога при редките заболявания липсват остри симптоми, поради което самите пациенти не осъзнават сериозността на състоянието си.