В България няма механизъм за изписване на лечение на жени със субхемофилия

На 17 април отбелязваме Световния ден за борба с хемофилията

 

 

В България няма механизъм за изписване на лечение на жени със субхемофилия. За това алармират
хематолози в навечерието на Световния ден за борба с хемофилията, който отбелязваме на 17 април. До скоро се смяташе, че само мъжете са засегнати от заболяването, а жените са просто носители. Факт е обаче, че има и жени, които макар да нямат характерните симптоми на хемофилията, изпитват трудности при кръвосъсирването и тези проблеми могат да бъдат животозастрашаващи.

Такъв е случаят на млада жена, чието дете се лекува от хемофилия в Експертния център по хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. За себе си тя разбира, че е засегната от неприятната диагноза след като такава е поставена на сина й. Оказва се, че преди това многократно е имало признаци, че майката страда от болестта, която е предала и на сина си. Тя винаги е била с много обилен менстуален цикъл, а по време на раждането едва не е загубила живота си в следствие на масивна кръвозагуба, причинена от хемофилията.

„Тази жена има толкова ниски стойности на фактора на кръвосъсирване, че в чужбина, където има механизъм за изписване на лекарства за дамите със субхемофилия, тя би получавала лекарство така, както нейното дете“, убеден е д-р Атанас Банчев, хематолог към Клиниката по детска хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. У нас обаче това е невъзможно, защото липсва алгоритъм, който да отсява жените, които са само носителки от тези, които имат нужда от лечение. А лечението на заболяването е изключително скъпо и непосилно за повечето дами – между 3 000 и 10 000 лева на месец.

Проблем има и с генетичните изследвания, които не се правят в България и съответно не се поемат от НЗОК. Целта им е да се установи дали болестта е наследствена и се е предала и на други членове на рода /в 30% от случаите генната мутация възниква спонтанно/. А е важно да се знае каква част от хората в засегнатите семейства са носители, за да няма изненади. Едно раждане на дете с хемофилия или на майка, която е носител на дефектния ген, трябва да бъде направено по възможно най-атравматичния начин, за да се превентират всички възможни усложнения. „За щастие нашият център има много добри отношения с подобен експертен център в Бон и така успяваме да осигурим безплатни генетични изследвания, поне на част от пациентите. Не знаем обаче до кога това ще бъде възможно“, обяснява д-р Банчев, който всеки ден се среща с такива пациенти.

***

Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките, в повечето случаи, са само носителки на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Свързва се със спонтанна поява на кръвоизливи, най-често в ставите: коленете, глезените и лактите.  Кръвоизливи могат да се случат и в централни органи като мозъка и в тези случаи могат да завършат фатално.  При тежките форми на болестта масивни кръвоизливи могат да възникнат без видима причина. При по-леките форми болестта може да остане незабелязана години наред Всъщност наименованието хемофилия обединява 2 болести: хемофилия А и хемофилия Б. Различни белтъци липсват при единия и при другия вид, но клиничната изява е една и съща.
В България има около 700 души с хемофилия. Около 100 от тях се проследяват в Експертния център за хемофилия и други редки доброкачествени заболявания на кръвта към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, който е един от най-големите в България.

Световният ден за борба с хемофилията  се отбелязва всяка година на 17 април. Началото е поставено през 1989г. от Световната федерация по хемофилия /WFH/, която избира датата в чест на рождения ден на основателя на WFH Франк Шнабел. Тази година темата на световния ден е „Достъп за всички“.