България е на 6-то място в Европа по честта на таласемичен ген

България е единствената страна в Европа, която няма национална програма, няма стандарт за диагностични генетични изследвания

Първа САГБАЛ „Света София“ участва в проект "Достъпни здравни услуги за бременни, родилки и деца до 3 години от групи в риск", финансиран от  на Норвежкия финансов механизъм.
Междинните резултатите от него бяха представени от Десислава Бонева, координатор на проекта в лечебното заведение и Светлана Панова, проект мениджър в „Интер Бизнес`91” ЕООД.
От изложенията им стана ясно, че таласемиите и хемоглобинопатиите са наследствени аномалии в червените кръвни клетки. Hb E-хемоглобинопатията е един от най- разпространените типове хемоглобинопатия в Югоизточна Азия. Повечето зависими от преливане таласемии представляват генотипно комбинирана хетерозиготна Hb E/ β-таласемия.
В страните от Югоизточна Азия честотата на β-таласемия варира от 1 до 9%. Най-тежката форма на ß-таласемия е таласемия майор.Рискът от зачеване на дете с β-таласемия майор ежегодно се изчислява на 2,1/1000.
В Малайзия е въведена национална скринингова програма за таласемия при момичета в ранна бременност. Въз основа на регистъра за таласемия на Малайзия от 2010 г. съществуват 4768 таласемии със зависимост от преливане.
В много западни държави скринингът на новородените за хемоглобинопатии се препоръчва като инструмент за превенция на тези наследствени заболявания.
Понастоящем скрининг на кръв от пъпна връв (умбиликална кръв) за хемоглобинопатии се извършва като част от програма за неонатален скрининг и преди добавяне на стволови клетки от нея към банка за съхранение.
Проф. Георги Михайлов, национален консултант по хематология, изпълнителен директор на Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания (СБАЛХЗ) в презентацията си „Таласемичен синдром – съвременни аспекти на диагностика и лечение” подчерта,че епидемиологичния обхват на таласемията е от Португалия до Малайзия.
По думите му почти навсякъде по света скрининговите програми са доброволни. В Палестина тя е задължителна. В Кипър и Турция благодарение на нея пък са изчезнали за последните 20 год. болните с таласемия майор А в Иран пък само за 4-ри години (2003/2006) честотата на таласемия майор е намаляла от 20% на 12%.
Само за последните сто години, от първото описание на таласемията като заболяване до съвременните форми на лечение преживяемостта се е променила сериозно и тя е съизмерима със здравата популация.
У нас са регистрирани 262 пациенти с таласемията майор. А над 25% от населението (170 хил. души) са носители на таласемичен ген, съобщи той.
И въпреки, че началото е положено още през 1970 с със създаването на лабораторията „Нормални и патологични хемоглобинопатии” и изследваните до сега над 650 хил. носители (при близо 50% от тях са открити хематологични аномалии), все още липсва програма за скрининг на тези заболявания.
У нас недостатъчната информираност, подценяването на възможните усложнения, липсата на опит в интерпретацията на резултатите, липсата на стандарт за диагностика на таласемия и хемоглобинопатии остават все още нерешени проблеми пред скрининговата програма, чиято цел е да се намерят носителите на заболяването, далече преди бебето да е на път, каза в заключение проф.Михайлов .
В своята презентация - „Лабораторен генетичен скрининг и диагностика при бета-таласемиите” проф. д-р Иво Кременски, консултант към лабораторията по геномна диагностика към МУ "София" акцентира,че освен качество в областта на генетичните и геномните изследвания са необходими и много пари.
Според представените от него данни на СЗО - 500 000 000 човека в света са носители на хемоглобинопатии. 300 000 – 500 000 бебета се раждат годишно с таласемия майор, а 50 000 – 100 000  от тях умират в страните с нисък и среден доход.
Той сподели, че в Европа лабораториите остават едни и същи и там има централизация, под контрол, докато у нас броят на лабораториите непрекъснато нараства. Според данните за м.г. у нас има 8 генетични и 30 частни лаборатории. Лекарите-генетици обаче са изключително малко. Те са само 15, а за страната ни са необходими поне 70.
Проф. Кременски за пореден път подчерта, че крайно време е да имаме национална стратегия,

национална скрининговата програма за бременни жени и новородени деца, за да се предотвратят ражданията на бебета с различни генетични заболявания.
Той подчерта още и необходимостта от национален генетичен регистър, генетичен скрининг и ДНК-банка, както и от контролни органи – експертен и контролен съвет.
България е единствената държава в Европа, която няма стандарт, няма национален качествен контрол, одит върху провеждането на диагностични генетични изследвания., които имат редица специфични изисквания, ограничения и дефинирани показания за назначаване и провеждане, заяви той.
-Всичко останало носи риск, понякога с тежки последствия, както за болния, така и за семейството му. Очевидно нашето здравеопазване се нуждае от неотложно въвеждане на регулаторен, контролен орган за генетичните диагностични изследвания, заяви още той.
По думите му човек е изграден от 1 млн. белтъци и 22 хил. гени – 98% от тях са непрекъснато под въздействие на околната среда. При мутация в някои от тях говорим за генетично заболяване. За сега са известни над 7000 такива, които са 80% от т.нар. редките болести. А при една и съща мутация клиниката (клиничната картина) е различна. Повечето от генетичните заболявания са наследствени и рискът за повторение е от 25 до 100%.
Провеждане на скрининг без програма е само харчене на пари и създаване на безпокойство при изследваните, алармира проф. Кременски.
Експертите бяха единодушни, че ако нас се въведе национална програма за скрининг и диагностика на таласемия и хемоглобинопатии, държавата ще заплаща в пъти по-малко за лечението на тежките форми на заболяването.
В проведената дискусията се очертаха и следните изводи:
-Профилактиката на таласемията и хемоглобинопатиите трябва да започне по-рано - преди профилактиката на брака и пренаталната профилактика – още в юношеска възраст, тъй като сме на 6-то място в Европа по честта на 
таласемичен ген;
-при скрининговата програма трябва да се определят таргетните групи – деца над 1 год. възраст с данни да анемия, предбрачни двойки, скрининг на партньори и донори преди асистирана репродукция (инвитро процедури) и при всички хора с фамилна обремененост;
-без бившите женски консултации нещата не вървят добре;
-необходими са стандарти, регистри вкл и за прееклапсия;
-ултразвуковото изследване на бременните жени не е достатъчно за откриването на таласемия и хемоглобинопатиите.