Революция в лечението на хемофилията – генна терапия може завинаги да излекува тези пациенти

 

Нова генна терапия при хемофилия B беше препоръчана за одобрение от Комитета по лекарствените продукти в хуманната медицина към Европейската агенция по лекарствата /EMA/. Преди това терапията беше одобрена и от Американската агенция за контрол на храните и лекарствата. Това е първата генна терапия за лечение на тежка и умерено тежка хемофилия B. Лекарите са единодушни, че тя може да предизвика революция в лечението на това заболяване.

Хемофилията е рядко, наследствено, генетично заболяване, което представлява нарушение на способността на кръвта да се съсирва правилно и да спира кървенето. Предава се от майка на син, като майките са само носители на заболяването, а синовете са тези, които боледуват. Проявява се със сериозни кръвоизливи в меките тъкани. За да се държи под контрол се налага инжектиране на изкуствен фактор за кръвосъсирване няколко пъти в седмицата. В тежките случаи това се налага всеки ден.

Одобрената от ЕМА терапия се прилага инжекционно, при това еднократно, след което болният се смята за излекуван.

„Хемoфилия B е подходяща за генна терапия, защото е заболяване, което се причинява от мутацията на един-единствен ген. Генът се вкарва във вирусна обвивка – вектор /т.нар. адено-асоциирани вируси, които са в основата и на другите генни терапии/. Векторът се инжектира еднократно, венозно. Вирусът стига до черния дроб, намира клетка приемател и кара клетъчните ензимни системи този ген да го разпознават като свой. От там нататък, ако всичко върви както трябва, организмът започва да  произвежда липсващия фактор за кръвосъсирване“, обяснява д-р Атанас Банчев, който е координатор на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки доброкачествени хематологични заболявания при деца в УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“.

Д-р Банчев обаче предупреждава, че едва половината от хората, които са болни от хемофилия тип B ще могат да се възползват от новата терапия. Причината е, че около 50% от човешката популация се е срещала с адено-асоциираните вируси, които се използват в генната терапия, и, макар че не са причинили болест, организмът има антитела срещу тях.

Друг ограничаващ фактор е, че засега генната терапия не е достъпна за деца. Причината е най-вече етична. От една страна това означава промяна в генома на едно дете, от друга все още не се знае тази терапия, която е ефективна при възрастните, как би се отразила при децата.

Затова на този етап терапията се препоръчва за възрастни, с тежка форма на хемофилия, които нямат засягане на черния дроб.

В България общо около 700 човека страдат от хемофилия. 1/5 от тях са с хемофилия B. 50% от боледуващите са с тежка форма, което прави около 50-60 човека, на които новата терапия може да промени живота.

Около 100 пациенти с хемофилия се лекуват в Експертния център на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“. 80% от тях са деца.

Очаква се до 2 години генната терапия да може да се прилага и при българските пациенти. „Генната терапия не е нещо страшно непознато. Ние, лекарите, които се занимаваме с лечение на хемофилия, от години четем за нея и чакаме с нетърпение да можем да я приложим върху нашите пациенти“, пояснява д-р Банчев, който е един от малкото български лекари, който има допълнителна квалификация и по хемостазеология /нова за България наука, която изучава нарушенията в кръвосъсирването, водещи до кръвоизливи или тромбози/, придобита в Бон, Германия.