България изостава при ранното диагностициране на болестта на Гошé

Отбелязваме Месеца за повишаване на осведомеността за заболяването

 

 

Това стана ясно по време на семинара за здравни журналисти, посветени на редките болести, чиито фокус бе върху болестта на Гошé. Той бе проведен в рамките на Месеца на осведомеността за Болестта на Гоше – октомври и целта бе да даде повече информация за заболяването. Гост-лекторът доц. Даниела Авджиева, завеждащ отделението по клинична генетика към СБАЛДБ „Проф. Иван Митев“ София и Експертния център за лечение на пациенти под 18 г. с Болестта на Гошé, представи информация за симптомите, възможностите за лечение и ефекта от него при българските пациенти.

По думите и болестта на Гошé е рядко вродено заболяване, което се причинява от липсата на специфичен ензим /глюкоцереброзидаза/ в организма, вследствие на генетична мутация, предадена от двамата родители. Симптомите са с различна тежест – от много леки до много тежки, причиняващи инвалидизация, а в някои случаи водещи до смърт. В България има 22 диагностирани пациенти /при 1 на всеки 100 000 раждания/, като в последните години не е диагностициран нито един болен на възраст под 18 години. Това е обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие проблемът, толкова по-добра е прогнозата. В света около 60% от пациентите разбират своята диагноза до 20-годишна възраст, докато у нас този процент е под 40%. Според статистика на СЗО в страната е възможно да има още около 20 недиагностицирани болни, които дори не подозират за състоянието си. Ето защо повишаването на осведомеността за симптомите на заболяването, както сред лекарите, така и сред широката общественост, е от изключително значение, тъй като ранната диагноза гарантира по-благоприятна прогноза.

Типични прояви на болестта са лесна уморяемост и липса на енергия, увеличени далак и черен дроб, уголемяване на корема, както и промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Пациентите може да страдат от костни болки

и скелетни нарушения, костите им са с понижена плътност и по-крехки от нормалните и много лесно могат да се получат травми. Симптомите могат да се проявят във всяка възраст – както при кърмачета, така и при възрастни пациенти. Височината и теглото на децата, страдащи от болестта на Гошé, са под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

„В момента съществуват два вида лечение – ензимо-заместителна терапия и субстрат-редуцираща терапия. Те са клинично ефективни и с благоприятен профил на безопасност. При лечението с ензимо-заместителна терапия на всеки две седмици се правят вливания, а резултатите са подобряване на кръвната картина, намаляване на големината на далака и черния дроб. Лечението с ензимо-заместителна терапия може да се прилага и на бебета. Важно е да се подчертае, че навременно поставена диагноза може да предотврати много страдания на болните, да им бъдат спестени неприятни манипулации и дори поставянето на неправилна диагноза. Често заболяването се бърка с левкемия или лимфом. Моя цел е това заболяване да се включи в скрининга за новородени, за да може да се диагностицира рано“, подчерта доц. Авджиева.

Председателят на Националния алианс на хората с редки болести Владимир Томов разказа своята лична история. Като дете дъщеря му е диагностицирана с Болестта на Гошé и семейството му се сблъсква с липсата на терапия. След дълги разговори с отговорните институции, държавата поема заплащането на необходимите медикаменти.

„За съжаление все още българските пациентите не могат да се лекуват вкъщи, което често предизвиква сериозни проблеми, но се надяваме скоро и тази възможност да съществува“, каза той.

Кристиян Димитров, пациент с Болестта на Гошé, диагностициран като дете, член на управителния съвет на Националната Гошé Организация /НГО/ и на International Gaucher Alliance сподели, че големият проблем, пред който се е изправил тогава е липсата на достъп до съвременна терапия. „За щастие от 2001г., благодарение на основателите на НГО, пациентите вече имат достъп до необходимите медикаменти. Вече

се чувствам като здрав човек и единствените ми „притеснения“ е да не забравя да се

обадя на своя лекар или да отида на инфузия“, сподели той.

Срещата бе организирана от Swixx BioPharma България в колаборация с водещи експерти, Националния Алианс на Хората с Редки Болести и Националната Гоше Организация.