Във връзка с15 април -
Световният ден на болестта на Помпе, Българската асоциация по
невромускулни заболявания /БАНМЗ/ заедно с Българското дружество по
невромускулни заболявания /БДНМЗ/ организират „Дни на отворените врати”.
Пациенти
с неуточнени диагнози, засягащи мускулите,
ще имат възможността да направят безплатни консултации със специалисти до края
на месец април. Прегледите ще се проведат в София, Варна, Бургас, Сливен, Стара
Загора, Шумен, Търговище, Плевен, Оряхово, Русе и Благоевград.
Болестта
на Помпе е изключително рядко генетично
заболяване.
По данни, събирани от различни изследователски
институти, може да се направи изводът, че в световен мащаб заболелите са между
5 000 и 10 000 души.
Диагностицирането
на заболяването е трудно, тъй като много признаци и симптоми на болестта на
Помпе не са уникални само за нея и може лесно да бъдат объркани с тези на
по-често срещани заболявания. Освен това болестта на Помпе може да засегне
много части на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен
начин.
Първите
симптоми може да се проявят в различна възраст.
Най-честата
проява на болестта е мускулна слабост, която се задълбочава с времето, затова
при подобен симптом трябва да се потърси консултация с невролог. Болестта на
Помпе представлява нарушаване на химическите процеси, които протичат в тялото
на заболелия, заради недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза
(GAA).
GAA
помага за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен,
гликогенът не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на
организма, особено в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и
съхранява гликогенът, се нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от
лизозомите и уврежда мускулните клетки. С течение на времето това води до
увреждане на мускулите и те престават да функционират нормално. Ходенето се
забавя и затруднява. Ако пък гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат
за работата на белите дробове, тогава човек започва да диша по-трудно. Всички
тези неприятни симптоми се задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно
управлява тялото си.
За
да се постави диагнозата са необходими консултации с различни лекари и
провеждане на разнообразни изследвания. Окончателната диагноза може да се постави с помощта на лесен кръвен
тест.
Чрез него се установява дефицит на ензима GAA, като количества под определени нива обикновено
потвърждават диагнозата болест
на Помпе. Съществува терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на
заболяването, затова от първостепенна важност е навременното диагностициране на
това метаболитно нарушение.
Пациенти
със симптоми, които насочват към болест на Помпе, могат да бъдат прегледани в
следните здравни заведения след предварително записване по телефон:
Благоевград :
МБАЛ Пулс АД,
ул."Славянска" 62, Д-р Ваня Златкова, тел. 0887 983 304
Бургас :
- УМБАЛ Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Димитър Бошев, тел. 0887 003 511
- ДКЦ1 Бургас, Ж.к. Зорница Бургас, Д-р Калина Ишкиева, тел. 0888 624 443
Варна :
- УМБАЛ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Проф. Ара Капрелян, тел. 0888 745 562
- ДКЦ СВ.Марина, Бул. Христо Смирненски 1, Д-р Яна Кокарешкова, тел. 0888 745 998
- МЦ Хелиос , Ул. Илинден 1, Д-р Лора Бакърджиева, тел. 0887 279 493
- ДКЦ 4, Бул. Цар Освободител 100, Д-р Георги Щилянов, тел. 0888 861 010
Оряхово :
- Неврологичен кабинет, ул."Арх.Цолов"98, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
Плевен :
- Индивидуална практика, бул."Георги Кочев"61, Д-р Албена Антимова, тел. 0889 805 563
- УМБАЛ"Д-р Георги Странски" Клиника по неврология, бул."Георги Кочев"8А, Доц. Мая Дановска, тел. 0887 381 827
Русе :
- ТДКЦ (Транспортна болница), ул."Славянска"2А ет.1 каб.4, Д-р Емилия Дамянова, тел. 0886 100 252
- Индивидуална практика, ул."Драгоман"2 вх.1, Д-р Иван Лисичков, тел. 0887 875 383
Сливен :
- МБАЛ Хаджи Димитър, Ул. Димитър Пехливанов Добрович, Д-р Таня Борисова, тел. 0898 408 820
- МБАЛ Д-р Иван Селимински, Ул. Христо Ботев 1, Д-р Ирина Райнова, тел. 0892 077 993
София :
- МБАЛНП "Свети Наум" Клиника по невродегенеративни и периферно нервни заболявания, Доц. Десислава Богданова, тел. 0888 549 616
- Индивидуална практика, Ж.к.Младост 1 бл.28 вх.2 ет.1 ап.19, Д-р Габриела Чалова, тел. 0888 471 606
- ВМА, ул."Св.Георги Софийски"3, Д-р Христина Димитрова, тел. 0888 931 140
- УМБАЛ“Александровска“, Неврологична клиника, Ул. Св. Георги Софийски 1,
тел.02/923 06 70 – само
на 17 април
Стара Загора :
- МБАЛ Тракия - Детска клиника, Ул. Дунав 1, Д-Р Гергана Сарайлиева, тел. 0887 559 284
Търговище :
- МЦ ВИП, Ул. Преслав 14, Д-р Валентин Добрев, тел. 0898 681 330
Шумен :
- Индивидуална Практика, Бул Симеон Велики 59 ет 1 ап.1, Д-р Маруся Кунева, тел. 0888 824 670
Няма коментари:
Публикуване на коментар