23-ти октомври - световният ден за информираност за рядкото заболяване Х-свързана хипофосфатемия
Редките болести са над 7000, а само за 5% има специфична терапия. 95% от пациентите остават “невидими” за системата – здравна и социална. Редките заболявания засягат 5% от населението у нас, а над 40% живеят без поставена диагноза. Така в България има един невидим град от над 300 000 души с редки диагнози.
хипофосфатемия /XLH/, Асоциация „Грижа за пациента“, с подкрепата на Националния алианс на хора с редки болести /НАХРБ/, стартира информационната кампания „Невидимият град“.
XLH е рядко наследствено хронично и прогресиращо скелетно-мускулно заболяване. То протича с широк спектър от инвалидизиращи симптоми. Сред най-често срещаните симптоми са нисък ръст, деформация на крайници, болки в ставите, клатушкаща се походка и зъбни абсцеси. При наличие на симптоми и съмнение за болестта е важно да се потърси консултация с ендокринолог.
XLH носи стигма. Психологическите предизвикателства на живота с генетично заболяване са причина за емоционален стрес и депресия.
Всички новородени, при които има фамилна анамнеза за XLH, трябва да бъдат тествани за съответната мутация. Пациентите с XLH може да се нуждаят от адаптирани преустройства в дома, на работното място и в училище.
Според Владимир Томов, председател на НАХРБ, “навременната диагноза и ранният старт на терапия са особено важни за всяко рядко заболяване. Така се забавя прогресията и се подобрява прогнозата.“
Мисията на кампанията „Невидимият град“ e да освети как тече животът с рядка болест в един паралелен и неизвестен за повечето хора свят. А той често е низ от неизвестни – дълго търсене на диагноза, по-труден достъп до лечение, ако въобще има такова, липса на достатъчно разбиране на състоянието от страна на медицинските специалисти и обществото. Особено важен момент е и оптимизиране на достъпа до съвременно лечение. Сериозно предизвикателство са пред реимбурсната система. В социален аспект 7 от 10 пациенти и грижещите се за тях намаляват или спират професионалната си активност.
По време на кампанията „Невидимият град“ ще се наблегне на създаването на достъпна, проверена и навременна информация за редки заболявания като XLH.
Кампанията стартира именно през месец октомври с фокус върху редки заболявания, за които в рамките на този месец се провеждат различни глобални инициативи за повишаване на осведомеността. Ще се популяризира диагностиката и предизвикателствата на живота с болест на Гоше, Дефицит на кисела сфингомиелиназа /ДКСМ/ и Прогресивна фамилна интрахепатална холестаза /PFIC/ - три заболявания, характеризиращи се със засягане на черния дроб.
По думите на Томов, „към месец октомври 2023 в България има няколко регистрирани терапии за болест на Гоше, които се реимбурсират 100% от НЗОК. Решението за избор на определена терапия, най-подходяща за конкретния случай, се взема от медицинските специалисти в експертните центрове за възрастни или деца, съвместно с пациента и неговите близки. За момента у нас все още няма регистрирана терапия за ДКСМ. В световен план има лекарствен продукт, одобрен от Европейската Агенция по лекарствата в средата на 2022г.
Информационната кампанията „Невидимият град“ ще бъде съпътствана от създаването на кратки информационни видеа, специализиран подкаст за заболяванията, които ще бъдат популяризирани в социалните мрежи, Софийското метро и редица болници в цялата страна. Кампанията ще разкаже поредица пациентски истории, ще наблегне на интервюта с доказани експерти и ще доразвие в дълбочина темите за животът с рядко заболяване и значението на навременната диагностика.
Няма коментари:
Публикуване на коментар