Нов изследователски проект на Европейския Съюз „Screen4Care“: Ускоряване на поставянето на точна диагноза при пациенти с редки болести

Международният консорциум има за цел да се справи с огромното препятствие пред пациенти с редки болести - продължителното и трудно точно диагностициране - чрез иновативен изследователски подход, основан на два основни стълба: генетичен скрининг на новородени и инструменти, базирани на изкуствен интелект

 

 

Международен публично-частен консорциум от 35 партньори обяви старта на Screen4Care - изследователски проект, който има за цел значително да съкрати времето, необходимо за диагностициране на редки болести чрез прилагане на генетичен скрининг при новородени и съвременни методи за анализ базирани на изкуствен интелект /ИИ/. Проектът е за период от пет години с общ бюджет от 25 милиона евро, осигурен от Инициативата за иновативни лекарства /IMI 2 JU/, съвместна инициатива на Европейския съюз и Европейската федерация на фармацевтичните индустрии и асоциации /EFPIA/.

Съществуват над 7000 редки заболявания, които засягат сравнително малък брой хора. От тези болести страдат приблизително 27-36 милиона души в ЕС, а очакванията са да засегнат един на 17 души по време на живота им. Тези често тежки, мултисистемни хронични заболявания, причиняват трайна увреда на различни органи в човешкия организъм. Пътят на пациента е средно 8 г. до поставяне на точната и вярна диагноза. Този продължителен процес натоварва пациентите, техните семейства и обществото. Възпрепятства потенциална навременна намеса като подходящо лечение, включване в клинични проучвания, както и частичен контрол над заболяването, реализиран чрез стратегии като промени в начина на живот, семейно планиране, генетично консултиране, справяне с психо-социалните и/или финансовите последици от заболяването.

Screen4Care ще приложи различни стратегии за намаляване на времето до точна диагноза и лечение на пациенти с редки болести:

1) Генетичен скрининг на новородени: Проектът ще приложи скрининг на новородени /използвайки генетични тестове и свързаните с тях съвременни геномни технологии/, който се очаква да бъде ефективен инструмент за ранна диагностика, като се има предвид, че приблизително 72% от редките болести са с генетичен произход и 70% от пациентите с редки заболявания са деца.

2) Инструменти, базирани на ИИ: Проектът ще конструира и разработи нови алгоритми за ИИ с цел идентифициране на пациенти в ранен стадий на заболяването чрез електронни здравни досиета и ще разработи информационна база за ИИ от „симптоми за проверка“ в помощ на пациенти, които са в процес на установяване на диагноза – тези два подхода се очаква да подпомагат поставянето на точна диагноза, базирана на симптоми в по-късен етап на живота.

Според Алесандра Ферлини, доцент от катедрата по медицински науки и ръководител на звеното по медицинска генетика в University of Ferrara, Италия и научен координатор на проекта, Screen4Care има потенциал да помогне на пациентите с възможността за прецизна диагностика, която да доведе до по-ефективно лечение вкл. болнично и цялостно подобряване качеството на живот. А това от своя страна ще доведе до укрепване системата на здравеопазване чрез модерни диагностични инструменти и ресурсно-ефективна технологична инфраструктура.

„Поради естеството на техните състояния, на пациентите с редки болести и техните семейства често се случва забавяне в достигането до точна диагноза, което може да доведе до сериозни последици за тяхното здраве, както и за способността им да планират своето бъдеще“, сподели Никола Гарние, доктор по експериментална медицина , Директор  защита на пациентите, Глобално развитие на продукти за редки болести в Pfizer и ръководител на проекта от името на EFPIA. Ето защо си поставихме предизвикателството да решим този изключително належащ проблем: съкращаване на пътя на пациента до достигането на точна диагноза, каза той.

Изграждане на дигитална инфраструктура за насърчаване на комуникацията между лекари, пациенти, роднини и болногледачи

В допълнение към целта си да разработи обективна система за ранна диагностика, Screen4Care се стреми и да въведе дигитална инфраструктура и екосистема, която да включва пациентите, родителите на новородените и болногледачите като равноправно участващи във вземането на решения в процеса на диагностика. Екосистемата ще предостави отворена иновационна платформа, която позволява непрекъснато събиране на данни и обмен на информация, подпомагайки развитието на диагностика от следващо поколение и дава възможност на лекарите, пациентите и близките да вземат информирани решения на един по-ранен етап. Screen4Care вярва, че това ще допринесе за забавяне прогресията на заболяването, ще подобри здравето и качеството на живот на пациентите и ще оптимизира използването на ресурсите за здравеопазване.

Екипът на Screen4Care се състои от 21 академични партньора, ръководени от Университета във Ферара, 9 партньора от индустрията, координирани от Pfizer и 4 малки и средни дружества. Той обединява експерти в областта на генетиката, биоинформатиката, управлението и стандартизирането на данни, фенотипизиране,  здравната етика, аналитичното моделиране и кибер-сигурността. Освен това в консорциумът участва и EURORDIS, организация представляваща пациентите с редки болести в Европа, с цел насърчаване на диалог и гарантиране, че проекта е фокусиран върху нуждите на общността на хората с редки болести.Screen4Care успя да включи представители на всички заинтересовани страни. Проектът се отличава със своя фокус върху равнопоставеността и представлява уникална възможност да се осъществи значима и дълготрайна промяна в полза на общността на хората с различни редки болести.