26 юли-посветен на
160-годишнината от рождението на откривателя на болестта на Гошé
– френския дерматолог Филип Шарл Ернест Гошé (26 юли 1854 – 25 януари 1918).
Инициативата е на
Европейския Гошé алианс и цели да информира за болестта на Гошé
и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката в ранен стадий на болестта. Международният
ден на Гошé цели да:
ü
подкрепи
всички деца и възрастни, страдащи от болестта на Гошé
ü
информира за болестта на Гошé
и нейните симптоми, за да се подобри диагностиката
в ранен стадий на болестта
ü
напомни за
нуждата да се осигури достъп до
подходящо лечение на всички пациенти с болест на Гошé
На 26 юли 2014 г., в 40-те
страни-членки на Европейския Гошé алианс, лекари, семейства, учени и здравни
специалисти отбелязаха събитието, чрез различни информационни събития.
Болестта на Гошé е
автозомно-рецесивно заболяване, което се причинява от липсата на специфичен
ензим (глюкоцереброзидаза) в тялото, вследствие на генетична мутация, получена
от двамата родители. Заболяването може да протече различно – от случаи без
външни симптоми до тежка инвалидност и смърт. Някои типични симптоми: лесна
уморяемост, увеличени далак и черен дроб, чернодробна недостатъчност, болки в
костите и скелетни нарушения, уголемяване на корема.
В България има 15
диагностирани пациента, а заболяването е с честота 1 на всеки 100,000 раждания. Страната
ни е с най-ниската честота на
диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска
спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. В
света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20г., в
България – под 40%.
Няма коментари:
Публикуване на коментар