Над 90% от рисковите инвазивни процедури за пренатална диагностика на генетични аномалии могат да бъдат избегнати

тъй като при тях съществува значителен риск за усложнения на бременността и загуба на бебето. Изводът се налага след анализ на данните, предоставени от Националната Генетична лаборатория (Лаборатория по Клинична генетика, СБАЛАГ “Майчин дом” София) – основният център за обработка на проби от амниотична течност за изследване за генетични аномалии (амниоцентези) при плода. 
За 2012 г. от анализирани 979  проби  65 са с паталогичен проблем, през 2013 г.

анализираните проби са 1223, а едва при 79 от тях е установен такъв.

За първо полугодие на 2014 г. са извършени 521 амниоцентези на бременни жени, от които едва 32 случая са били диагностицирани с патологична бременност (6.5%). Останалите над 90% проведени амниоцентези са извършени с излишен риск за усложнения на бременността (инфекции, прокървяване и др.) или загуба на плода-1%.

От две години у нас се извършва пренаталния Пренатест. Той е алтернатива на агресивните и рискови инвазивни процедури. Може да се направи още от 9-та гестационна седмица, само с проба от венозна кръв (ДНК на бебето се съдържа в кръвта на майката). Процентът на чувствителност на  този иновативен ДНК-тест (нерисков нито за майката, нито за бебето) надвишава 99-дава конкретен резултат дали  плодът  е засегнат от генетично заболяване или не.

От Пренатест досега са се възползвали над 350 жени, от които 5 са получили положителен резултат за генетична аномалия при бебето. Основните индикации за прилагането  му са напредналата възраст на майката (родителите) и увеличеният риск за генетична аномалия, констатирана след биохимичен скрининг през първия триместър от бременността.

В България 35% от жените са на възраст 31-40 г.  

Генетичният тест диагностицира с точност синдромите на Даун, Едуардс и Патау и най-честите дефекти на половите хромозоми - синдромите на Търнър и Клайнфелтер и тризомии XХХ и XYY. ДНК-тестът е единственото легитимно извършвано в ЕС неинвазивно кръвно изследване за откриване на хромозомни аномалии, като България е една от първите страни в Източна Европа, които въвеждат този иновативен метод за изследване. От началото на 2014 г. Пренатест вече е приложим и при многоплодни бременности и асистирана репродукция.

Според данни на Националния статистически институт през миналата година в България е имало общо 483 мъртвородени бебета, като причината при 7% от тези случаи е в резултат на вродени аномалии и хромозомни аберации. През 2014 г. (януари-август 2014 г.) са регистрирани общо 156 смъртни случаи в следствие на тези заболявания, като по-голямата част (116) са деца във възрастовия диапазон 0-4 г. Оказва се, че официална статистика за загубените бебета от прилагане на инвазивни процедури не се води, но вероятността това да са над 30 загубени живота на желани бебета е голям предвид изчисления % риск от спонтанен аборт при амниоцентезите. 

Според специалистите всяка жена-бъдеща майка максимално рано трябва да има право на избор и да знае дали "бебето и плува в спокойни води или не".Три пакета има за  Пренатест. И тъй като цената е леко притеснителна за хората (1500 лв. за синдром на Даун и 2400 лв. за седемте аномалии)  на помощ им се отзовава ООБ с 12-месечното разсрочно плащане. С DHL биологичният материал до 12ч. стига до лабораторията в Германия. Резултатите, със становще от генетик, са готови от 6 до 10 работни дни, в зависимост от гестационната седмица на бременността. Особено при многоплодна бременност изследването е препоръчително да се направи максимално рано, защото ако единият плод загине, той може да повлече и другия/те.