Около 14 000 българи страдат от Фамилна хиперхолестеролемия

НЗОК реимбурсира лечението само след усложнения като инфаркт и инсулт

Заболяването Фамилна хиперхолестеролемия (ФХ) е по-известно като болестта на Мона Лиза, заради характерните му белези, които се наблюдават при Джокондата.

ФХ е високо-рисково наследствено генетично заболяване, което се характеризира с

невъзможност да се преработи произведения от организма холестерол. Така хората с ФХ имат висок холестерол, което води до натрупване на липиди по кръвоносните съдове и сърдечно-съдови усложнения. Отлаганията на холестерола в очите се откриват под формата на полукръгове, а по лицето се появяват жълтеникави образувания. Вероятността болестта на Мона Лиза да се предаде по наследство е 50%.

Данните сочат, че болните от ФХ в света са около 35 млн. души. 90% от тях не са диагностицирани и повечето  научават за състоянието си едва след прекаран инфаркт. Същевременно обаче рискът от инфаркт и инсулт преди 55-60-годишна възраст при тези хора е 20 пъти по-висок, а със 100 пъти по-висок риск за сърдечно-съдова смъртност.

Доказано е, че намаляването на LDL-холестерола с 1 mmol/l води до редукция на годишния риск от инфаркт и инсулт с 20 пъти и на сърдечно-съдовата смъртност с 22%. Въпреки това, НЗОК не реимбурсира медикаменти за намаляване на нивото на холестерола на хората с ФХ, а заплаща единствено за лечение на породените от него сърдечно-съдови усложнения, уточни д-р Пламен Попиванов от УМБАЛ „Александровска“ по време на среща - на тема „Диагностика и лечение на Фамилна хиперхолестеролемия със специален гост проф. Кийс Хьовинг – световно известен кардиолог и експерт по отношение на заболяването.

Секретарят на Дружество на кардиолозите в България доц. Арман Постаджиян уточни, че средно за Европа диагностицирането на пациенти с ФХ е между 1 и 5%, а в Холандия е около 80%. Ето защо у нас ще се използва холандската система за скрининг и диагностика на болестта на Мона Лиза. За постигане на по-голям обхват на двете програми Дружеството на кардиолозите ще работи съвместно с Федерация „Български пациентски форум“ и ще се търси подкрепата и съдействието на общопрактикуващите лекари и здравните власти.

Иван Димитров-председател на Федерация „Български пациентски форум“  съобщи, че по тяхна инициатива през месец юни тази година за пръв път в България е проведен скрининг по отношение на ФХ, като обхванати са били около 1200 души. 90% от  от тях са били високорискови по отношение на заболяването и са насочени към кардиолог за допълнителни консултации и изследвания. По думите му, ако предварителните данни от скрининга се потвърдят дори само за 50% от хората, то България  може да се окаже сред страните с една от най-високите честоти на фамилна хиперхолестеролемия в Европа. 
Тревожните данни дават повод на пациентската организация и на кардиологичното дружество да продължат скрининга през следващата година в онези градове от страната, където според статистиката има по-голяма концентрация на кардиологични заболявания.
 „С провеждането на този скрининг, ние ще се опитаме да покажем на държавата, че проблемът не е никак малък. Хората трябва да знаят, че това заболяване е предотвратимо и ние като пациентска общност ще настояваме държавата да изпълни своите задължения в това да лекува българските граждани и да не се стига до хоспитализации и увреждания“, увери Димитров.

Проф. Кийс Хьовинг представи опита на Холандия в скрининга на ФХ като уточни, че там от около 20 години се провежда целенасочена политика за ранно откриване на тези пациенти. Целта е болестта да се установи в начален етап и да се пристъпи към медикаментозно лечение за намаляване на нивата на LDL-холестерола като по този начин се избягва риска от усложнения и смъртност. Така например, при каскадно скринингово проучване в Холандия са диагностицирани над 20 000 души с ФХ и при почти всички нивата на холестерола са намалени благодарение на медикаментозното лечение. Друга добра практика е назначаването на генетичен тест за наличието на болестта при всеки пациент с висок холестерол. Ако се установи генна мутация, то препоръката е близките родственици на пациента да се изследват също за ФХ. „Заболяването е с генетичен произход и рискът следващите поколения да са негови носители е голям. Затова е необходимо периодично да се изследват нивата на LDL-холестерола и/или сърдечно-съдови заболявания, което ще помогне за диагностицирането преди да се появи самото заболяване“, каза проф. Хьовинг. 
--------

Проф. Кийс Хьовинг e специалист по вътрешно-съдова медицина и е член на Катедрата по съдова медицина на Медицинския център към университета в Амстердам, Холандия.
Получава медицинското си образование в Университета Грьонинген (Холандия) през 2000 г. По време на следването си започва да прави изследвания в катедрата по клинична имунология.
През 1999 г. изучава ефектите на G-CSF върху функцията на трансплантация на органи в Катедрата за трансплантация на органи в General Hospital Масачузетс, Бостън, САЩ.

Проф. Хьовинг е автор и съавтор на над 100 публикации в научни списания и е рецензент за голям брой клинични и научни изследвания.