Идеята за тези срещи е на фондация “МОСТ- медии, общество, семейство, традиции”, а тазгодишната тема „Информацията за здравето – Прометей или Франкенщайн” бе посветена на предизвикателствата на генните технологии, лечението на заболяванията и ролята на информираността за тях.
Организаторите на събитието бяха Центърът по Молекулна медицина към Медицински университет – София, Националната генетична лаборатория и неправителствената организация „МОСТ”. А акцент бе върху предизвикателствата пред генните технологии, предпоставка за развитието на индивидуалната медицинска терапия.
Богатата научна част на форума обхвана презентациите на проф. Петър Панчев, който представи резултати от Националната кампания за мъжко здраве „Отиди на преглед“, на д-р Радостина Въжарова, която разгледа „Новите технологиив действие-ролята на ДНК-чиповете в диагностиката”, на д-р Емануил Найденов – „Специфичните имунотерапии при злокачествени мозъчни тумори”, на проф. Върбан Ганев, който говори за съвременните възможности за изследване на гените, „Телемедицина – телездраве. Настояще и бъдеще.“ на доц. Димитър Чаръкчиев, и др.
Проф. Радка Аргирова, началник на лаборатория по ретровируси и изследване на СПИН, в своята презентация се спря на геномиката в здравеопазването, която утвърждава нов революционен подход в общественото здравеопазване, тъй като дава възможност пациентът да бъде лекуван според индивидуалните му генетични данни.
Казана с други думи геномиката е вид технология, която прави цялостен анализ ,на генетичната информация за даден организъм, предопределя рискът, фармакогенетикта и клиничната генетика.
Тя се спря също така и на икономическия ефект от генетичните изследвания.По думите и дадените 1000 лв. за пренатална диагностика, могат да спестят близо 500-600 хил. лв., за последстващо лечение на определено заболяване. А на база генетичните изследвания ще се спестят в бъдеще редица скъпи лабораторни изследвания, бе категорична проф. Аргирова и акцентира, че този революционен подход ще бъде основа за иновации не само в медицината, а в някои от най-развитите държави като Франция, Великобритания, САЩ, Канада и др. вече действа стратегически план за развитие на геномиката и постепенно се преустройват здравните системи на тази най-съвременна основа. За целта обаче са необходими както въвеждане на нови и осъвременяване на сега съществуващите стандарти по различните специалности, висока култура на лабораторните изследвания, изграждане на лесно управляеми информационни масиви, така и разширяване на полето на действие на биоинформатиката и създаване на кадри, обучение на административен персонал и не на последно място по важност – финансиране.
Според националния консултант по генетика проф. Иво Кременски в страната съществуват твърде много проблеми, най-вече административни, които не позволяват максимално да бъде реализирана националната програма за профилактика, диагностика и лечение на редките болести и „макар да разполагаме с отлични ултразвукови апарати и над 800 акушер-гинеколози, едва 30-40 от тях са наясно какво точно да гледат”..
У нас има само 11 специалисти по генетика докато имат 1 на 20 хил. души и им се струват малко, каза той.
Националният консултант по генетика подчерта, че .близо 70 хил. новородени са изследвани за фенилкетонурия и за вроден хипотиреоидизъм през 2011 г.. Но ако заболяванията не бъдат диагностицирани до третата седмица след раждането, децата развиват тежка необратима умствена изостаналост или може да се стигне и до фатален изход.
Проф. Кременски алармира, че от октомври м. г. експертите са уведомявали три пъти МЗ за привършат до няколко седмици консумативи за а диагностика на вродения хипотиреоидизъм. Обявяването на обществената поръчка е забавено от здравното министерство и е направено едва в средата на м. май. Според закона за обществените поръчки процедурата е около 3 месеца, но при обжалвана може да надхвърли и пет-шест месеца.
Честотата на заболяването е 1 на 2000 деца, което означава, че на всеки две седмици ще се „изпуска“ по едно новородено и то няма да бъде своевременно лекувано, поясни той и продължи, че аналогичен е проблема и при изследванията на надбъбречна хиперплазия. Бюджетът за тях за м. г.е отпуснат в началото на 2012 г., поради което около 40 000 деца не са изследвани. Според статистиката честотата на надбъбречната хиперплазия е 1 на 6000 деца, което означава, че вече има няколко изпуснати случая, а е могло да бъдат лекувани навреме, ако тестовете бяха проведени, каза проф. Кременски и припомни че програмата е насочена към бременните жени, към 70 хил. новородени за трите генетични заболявания – фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм, надбъбречна хиперплазия, към 3% от бебетата, при които се очаква наличие на генетичен проблем и към 300 хил. души с редки заболявания.
Припомни още, че до 12-ата седмица от бременността могат да бъдат установени 87-90% от случаите на болестта на Даун, с интегриран скрининг, но у нас се хващат едва 62% и то с 4-5 прегледа.
Проф. Ивайло Търнев, началник Неврологичната клиника към УМБАЛ „Александровска”, разгледа рисковите фактори, ранните прояви и възможностите за превенция на МС. Така например при около 20% от пациентите налице е фамилна обремененост, като тези случаи обикновено са с по-ранно начало и засягат предимно мъжете. Установено е, че майките по-често предават заболяването на децата си. Рискът за деца с двама болни родители е значително по-висок, отколкото само при един засегнат родител. Едно от обясненията е микрохимеризмът – наличието на генетично-чужди клетки в организма. Най-често това са фетални стволови клетки в костния мозък и лимфните възли на майката от предишни бременности, които се толерират от имунната й система.
Той представи също така и новости в лечението на някои редки наследствени неврологични заболявания, като болестта на Pompe, фамилна амилоидна полиневропатия, болестта на Ниман – Пик тип С, прогресивна мускулна дистрофия тип „Дюшен“.
Проф Търнев съобщи, че първия случай на рядкото заболяване Болест на Pompe е регистриран в страната и е диагностициран във ВМА. Тежката метаболитна миопатия може да възникне във всяка една възраст. При инфантилната форма децата са отпуснати, вяли и много бързо развиват сърдечна недостатъчност, а без лечение загиват до седмия месец, обясни той. При зрялата форма пациентите развиват хронична мускулна слабост, като едно от най-сериозните усложнения е дихателната недостатъчност. Заболеваемостта е от 1 на 40 000 до 1 на 300 000 раждания. Доста заболели има в Румъния, Сърбия, Гърция и Хърватска. Най-новото лечение на болестта е с ензимзаместваща терапия, която трябва да започне в ранния стадий на заболяването. От тази година има лечение и за болестта на Ниман – Пик тип С – много рядко, тежко, прогресивно заболяване, завършващо с фатален край, с честота 1 на 150 000 раждания. У нас са диагностицирани 5 пациенти, от които двама са починали, а останалите вече се лекуват с новия препарат, който намалява прогресията на заболяването, заплащан от здравната каса.
За фамилната амилоидна полиневропатия също от тази година има нова терапия, която обаче не се поема от НЗОК. Специалистите чакат все още актуализация на наредба № 38 на МЗ. В България са диагностицирани 61 пациенти с това заболяване, от които повечето са починали. Заболяването започва в зряла възраст, най-често между 40 и 50 години, много често с гастроинтестинални прояви, като хронична диария, с развитието на тежка невропатия, периферни парализи, много силни болки в краката. Най-сериозното усложнение е кардиомиопатията с ритъмни нарушения и аритмии, като пациенти развиват сърдечна, бъбречна недостатъчност и очни нарушения. Нов метод на генна терапия вече има и за прогресивна мускулна дистрофия тип Дюшен, която обаче се прилага при определени генетични дефекти. От стотина пациента едва двама у нас отговарят на условията и лечението им в момента се провежда в Брюксел. Съвсем скоро до месец тази терапия ще започне да се прилага и в България от обучени български лекари в Будапеща. Характерен признак на заболяването е несръчност-87% и загуба на самостоятелната походка при 13%. Прогресивната мускулна дистрофия тип Дюшен се проявява между 3 и 5 година при момчетата. Лечението изисква интердисциплинарен екип от ортопедии, гастроентеролози, кардиолози и детски специалисти.
Сериозен проблем е ниската преживяемост. В Дания например средната продължителност на живота е 40-45 години, а в България пациентите с това заболяване рядко надхвърлят 25 години, като повечето умират и под нея. Причината е в липсата на дихателни апарати за заболелите. В почти всички европейски държави има създадени национални програми за осигуряване на дихателни грижи на тези пациенти, а в България апарати са осигурени само на 2-3, чрез Фонда за лечение на деца, коментира проф. Търнев.
Специалистите бяха единодушни, че е наложително да бъде подготвена национална програма по геномика, която да стане база за качествено ново медицинско обслужване и лечение. Благодарение на индивидуалната медицина в някои страни се отчита подобрение в профилактиката, диагностиката и лечението на редица болести. Новите геномни технологии позволяват изследване не на отделни гени, а едновременно на всички 22 000 гени на човека за многократно по-малко време и на цена, колкото струва откриването на една мутация. В близко бъдеще индивидуалната профилактика ще я дадат именно генетиците и благодарение на тях ще може да се отложи или промени ходът на дадено заболяване. Медицината на индивидуалните генетични данни, телемедицината и он-лайн консултациите все по-често не само ще се чуват, но и ще се прилагат и у нас. Хематология, вирусологията вече не могат да съществуват без генетиката, която е по-добрия, по-евтин и по-ефективен подход .
-----
Лекари,от трите най-големи столични АГ болници „Майчин дом", „Св. София" и „Шейново",абсолютно безплатно ще съветват онлайн пациенти в нов семеен портал „Майка, татко и аз" (www.mamatatkoiaz.bg) от средата на м. юни.
Фокусът на интернет изданието е върху майчино и детско здраве и включва експертни материали за семейно здраве, отглеждането на децата, динамиката на семейните взаимоотношения и здравословния начин на живот.
Регистрацията в портала става с изпращане на SMS. С получения в отговор код за достъп заинтересованите ще могат да се консултират безплатно с лекари. Сайтът дава възможност освен конкретен въпрос до медиците да се изпращат и прикачени файлове с изследвания и епикризи. Така младите или бъдещите родители от цялата страна ще могат да получават компетентно мнение от едни от водещите специалисти у нас, без да се налага да плащат или да пътуват до София. В края на месеца в семейния портал ще заработи и онлайн радио, откъдето ще се излъчват приказки, детски песнички и специализирани предавания за родители. Една от първоначалните теми се очаква да бъде за ролята на бащата в кърменето. Според специалистите, в 80% от случаите, в които татковците не се включват ефективно в този процес, майките спират да кърмят пеленачетата си до 6 месец.
Няма коментари:
Публикуване на коментар