Проф. Иво Кременски, национален консултант по медицинска генетика и консултант към Националната генетична лаборатория: Профилактика и скрининг това са ключовите думи за всяка една здравна система

Той бе лектор на 16-та национална среща на Фондация „МОСТ” в Албена, която се състоя в края на м. май. По време на нея сподели: 

-80% от редките заболявания са на генна основа, но лечение има само за 1% от тях.
През 2012 бе внесен проект за създаване на стандарти в тази насока, но до момента няма развитие. За сведение англичаните си коригират стандартите на всеки 3-4 месеца, а у нас не се прави това от МЗ .

От генетични изследвания в страната се нуждаят над 70 хил. бременни, над 65 хил. новородени, 5 хил. жени след аборт, също толкова с генетични заболявания, болните от всички видове онко заболявания, с очни, сърдечно-съдови и мозъчни заболявания т. е. хиляди, хиляди, хиляди хора.

Кръвни изследвания трябва да се правят на всички бременни жени. Само за тези с висок риск е необходима амниоцeнтеза. В момента НЗОК отпуска по 1200 лева за тях и тези манипулации се правят масово. В Белгия, например, тестът струва 700 лева, защото белгийците си го правят на място. И понеже се изследват много жени, цената намалява. А ние го изпращаме в чужбина. Но ако започнем да правим това изследване у нас, броят на амниоцентезите от 1500 ще паднат на 400 и парите, които ще даваме, ще са по-малко, а ефективността  по-голяма.

Имаме 30 частни лаборатории, 8 генетични и само 18 лекари по медицинска генетика, при нужда от 70. Лекарите просто изчезнаха от сферата на генетичните изследвания. А лабораториите работят несвързано в момента и пациентът се разхожда из центровете.

Профилактика и скрининг това са ключовите думи за всяка една здравна система. За съжаление, у нас няма скринингова програма и България е от малкото страни без подобна „екстра“.

Състоянието на извършваните генетични изследвания у нас е дезинтеграция, дезинформация и децентрализация.

------

-Амниоцентезата може да хване всички генетични заболявания, докато кръвният тест хваща от 2 до 7 болести.

-Ако се направи специализирано ултразвуково изследване, плюс първи и втори скрининг, ще има 95% откриваемост на много други промени – мозък, сърце, бял дроб, а  не само дали бебето ще е с Даун.