Проф. Ивайло Търнев, началник Клиника по нервни болести в УМБАЛ "Александровска": Нямаме вече национална програма за редките болести от 2013 г.

-Скринингът и ранна диагностика са най-важните елементи при редките заболявания, които са изпитание за здравната система на всяка страна. България е втората държава след Франция, която има програма за редки заболявания За нашите специалисти в тази област това е хоби, без институционална подкрепа, осъществявано в колаборация с  пациентски организации. Тази дейност осъществяваме в извънработно време - в петък, събота и неделя, когато нормалните хора си почиват, ние пътуваме по села и градчета, посещаваме семейства, обясняваме им, взимаме им кръв, изследваме ги и след това се връщаме да им дадем резултатите. За тази скринингова дейност нямаме никаква подкрепа от страна на държавата, както и за повечето от останалата ни дейност.

Напук на системата на здравеопазването ни, която иска да убие креативността и да я превърне в клинична пътека, ние продължаваме да творим. Ние се занимаваме с активна научно-изследователска дейност. Продължаваме нашата изследователска дейност в областта на неврогенетиката и тази година имаме няколко сериозни постижения – идентифицирахме три наследствени автозомно-рецисивни заболявания сред затворени общности на българи-мохамедан.

Прогресивна мускулна дистрофия тип пояс – крайник има само в Смолян и в Бразилия.

Дистония-тремор при болест на Луи-Бар е открита в Доспат и Сърница. Тя е описана при други малцинства в Канада. Наследствена моторна и сетивна невропатия тип Лом е установена в община Якоруда. Най-голямото ни научно откритие за миналата година е, че описахме нова форма на комплицирана хередитарна спастична параплегия, дължаща се на генна мутация. Открита е при едно българско семейство от село Свирачи, Ивалйовград. Тази мутация вече е официално приета в света, а научната публикация е публикувана в авторитетно издание.

В експертния ни център по наследствени нервни и метаболитни заболявания са открити 1229 пациенти с наследствени периферни невропатии – 17 различни форми, 160 пациенти са с периферна мускулна дистрофия тип Дюшен, 80 с болестта на Уилсън, 20 с болестта на Гоше и др..

Скрининговата ни програма за транстиретинова фамилна амилоидна полиневропатия до момента обхваща над 500 здрави индивида за носителство на заболяването. За болест на Помпе са изследвани над 370 души, а за Нийман-Пик – 84 човека в риск, от които 16 са диагностицирани с болестта.
Нашият експертен център е приет в Европейската референтна мрежа по невромускулни заболявания, в която членуват 14 държави от ЕС и Европейската мрежа по метаболтни заболявания, в нея пък членуват 18 държави. Ние участваме в разработването европейските консенсуси за диагностика, профилактика, лечение и проследяване на болните.
Центърът ни е единственият представител от Източна Европа в тях и е
определен от Европейската референтна мрежа по невромускулни заболявания за един от 3-те одитни центрове.

България е една от малкото европейски държави, която няма електронно здравеопазване. Нямаме никаква подкрепа от страна на държавата. Нямаме и регистър на тези заболявания. Нямаме вече и национална програма за редките болести от 2013 гoд.

Това съобщи проф.Търнев по време на 16- та национална среща на Фондация „МОСТ” в Албена, която се проведе в края на м.май.