По повод Световния ден на НАЕ лекари, пациенти и партньори подчертаха значението на ранната диагностика, информираността и семейния скрининг при рядкото заболяване
година на 16 май, в София се проведе пресконференция, посветена на това рядко генетично заболяване, което често остава недиагностицирано с години и може да бъде потенциално животозастрашаващо.
Събитието беше част от информационната кампания „Оток? Не винаги е алергия. Може да е наследствен ангиоедем“, организирана от Асоциация „Ангиоедем, Уртикария и Астма“ /ААУА/ и Takeda България. Кампанията стартира в края на февруари 2026 г. с цел да насочи вниманието на широката общественост и медицинските специалисти към симптомите на НАЕ, причините за забавеното поставяне на диагнозата и възможностите за пълноценен живот при навременно разпознаване и подходящо лечение. Като част от инициативата Асоциацията разпространява специален въпросник за ориентировъчна оценка на вероятността за НАЕ, както и препоръки за последваща консултация със специалист.
В пресконференцията участваха проф. д-р Мария Стаевска, зам.-председател на Българското дружество по алергология, основател на Асоциация „Ангиоедем, уртикария и астма“ и началник на Клиниката по клинична алергология към УМБАЛ „Александровска“, доц. д-р Анна Валериева, специалист по клинична алергология в УМБАЛ „Александровска“ – София, Константин Цветков, диагностициран с НАЕ, и Елина Русева, Мениджър Достъп до пазара и пациентско застъпничество, Takeda България & Румъния.
По време на събитието беше подчертано, че наследственият ангиоедем често се бърка с алергия, но за разлика от алергичните реакции пристъпите на НАЕ не се повлияват от стандартни антиалергични медикаменти като антихистамини, кортикостероиди и адреналин. Заболяването се проявява с повтарящи се отоци на различни части на тялото — крайници, лице, корем, както и в областта на гърлото, където пристъпите могат да бъдат животозастрашаващи. Експертите обърнаха внимание, че именно сходството с алергични реакции е сред основните причини пациентите да остават без правилна диагноза дълго време. Това може да доведе до неефективно лечение, ненужни медицински интервенции и сериозен риск при пристъпи, засягащи дихателните пътища.
Сред акцентите бяха и предизвикателствата пред лекарите и здравната система при разпознаването на редките заболявания, необходимостта от по-добра информираност за НАЕ и значението на семейния скрининг. Тъй като заболяването е наследствено, диагностицирането на един пациент може да помогне за навременното откриване и на други засегнати членове на семейството.
„В България пациентите с наследствен ангиоедем са 150 души от 44 фамилии. В световен мащаб честотата на заболяването е 1:50 000, докато у нас тя е 1:93 000. Това показва, че все още има хора, които остават недиагностицирани. Надяваме се с тази кампания повече хора да разпознават симптомите си и да заострим вниманието на медицинските специалисти“, каза проф. д-р Мария Стаевска.
Специалистите посочиха, че при повтарящи се отоци без ясна причина, необясними коремни кризи, липса на ефект от обичайно противоалергично лечение или наличие на фамилна анамнеза за подобни симптоми е важно да се мисли за НАЕ и пациентът да бъде насочен към специалист алерголог. Навременната диагноза е ключова за правилното поведение при пристъп и за изготвянето на индивидуален план за действие.
„Почти всички симптоми на наследствения ангиоедем се проявяват още в детска възраст и през пубертета. Преди поставянето на правилната диагноза това често води до множество посещения в спешни кабинети, ненужни коремни операции, а при ларингеален оток - дори до спешни трахеотомии. Пристъпите са непредвидими, могат да бъдат провокирани от различни фактори и да засегнат различни части на тялото, което създава постоянна несигурност за пациентите и техните семейства. Затова ранното разпознаване, достъпът до подходящо лечение и ясните инструкции за поведение при първи симптоми са от съществено значение. Нашата мисия е да извадим НАЕ от сянката на алергиите, защото правилната диагноза означава пълноценен живот“, посочи доц. д-р Анна Валериева.
Личната гледна точка на пациент с НАЕ беше представена от Константин Цветков, който сподели своя опит с първите симптоми, периода до поставяне на диагнозата и промяната в качеството на живот след започване на лечението.
В България са достъпни терапии, които позволяват заболяването да бъде контролирано. Специалистите подчертаха, че добрата комуникация с лекуващия лекар, индивидуалният план за действие, семейният скрининг и ранното приложение на подходящо лечение при първи симптоми са решаващи за качеството на живот на пациентите с наследствен ангиоедем.
„Всички редки заболявания имат един общ проблем - за тях се знае твърде малко. Нашата мисия е не само да разработваме терапии за лечението им, но и да помагаме те да достигат навреме до пациентите. Ако чрез кампанията, посветена на НАЕ, 20 души са се разпознали в симптомите, 10 от тях са потърсили лекарска консултация и след проведените изследвания сме открили дори двама пациенти с НАЕ - това вече е победа“, каза Елина Русева.
През 2026 г. глобалният фокус на Световния ден на НАЕ е свързан и с инициативата #active4HAE, която насърчава физическата активност и обединява пациенти, организации и поддръжници по света в общи усилия за повишаване на информираността за заболяването.
Няма коментари:
Публикуване на коментар