1 на 100 000 души по света страда от бета-таласемия

С подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот

 

Организатори на събитието - прескоференция на тема: “Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда“ бяха компаниите Bristol Myers Squibb и Swixx Biopharma България, а поводът  е предстоящият Световен ден на таласемията – 8 май. Тази година международната инициатива ще премине под мотото „Обединени в грижата за пациентите“.

Доц. д-р Атанас Банчев, началник на Експертния център за хемофилия, таласемия и други редки хематологични заболявания към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“, д-р Денка Стоянова, лекар в Клиника по детска клинична хематология и онкология към УМБАЛ „Царица Йоанна – ИСУЛ“ и д-р Мирела Рангелова, ръководител на Направление по таласемии и патологични хемоглобини към Специализираната болница за активно лечение на хематологични заболявания – София представиха информация за заболяването, симптомите, грижите и ролята на специалистите при диагностиката и проследяването на пациентите с бета-таласемия.

Този таласемичен ген в света носят над 100 млн. души, сред които има и деца.

Бета-таласемията е рядко, наследствено заболяване на кръвта, характеризиращо се с ниско ниво на хемоглобина – протеин, който се намира в червените кръвни клетки и пренася кислорода до всяка част на тялото. Заболяването засяга мъжете и жените по равно, като е установено, че се среща по-често в Средиземноморските държави, Близкия Изток и Централна и Югоизточна Азия като особено разпространено е в Румъния, Гърци, Турция, Кипър, Албания.

СЗО препоръчва превантивен подход-програма за държавите, където има таласемии. България е единствената европейска държава, която няма превантивна програма. Тя има само епидемиологичен регистър  т.е. колко души са с това заболяване и къде се лекуват. Честотата е по-висока в Хасково, Банско и др. като тя е сравнима с тази в С. Македония и Гърция.

Общата годишна заболеваемост от симптоматична бета-таласемия се оценява на 1 на 100 000 души по света. Въпреки, че това е рядко заболяване, в САЩ честотата ѝ се е увеличила с около 7,5% през последните 50 години т.е. всички случаи са внесени отвън . Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека-3,6% от българското население е носител на това заболяване.

Бета-таласемията се предава по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на HBB гена във всяка клетка имат мутации. Обичайно лекарите обръщат внимание на анамнезата, симптомите, физикалния преглед и лабораторните тестове, за да поставят диагнозата.

Има три основни типа бета-таласемия: минор, интермедия и майор. Носителите на таласемия минор обичайно са без симптоми и оплаквания, но могат да имат лека форма на анемия. Таласемия интермедия се характеризира с лека до средностепенна анемия, като някои пациенти могат да имат нужда от хемотрансфузии /кръвопреливания/, особено с напредването на възрастта. Най-тежката форма на заболяването е таласемия майор, която води до тежка анемия и може да причини увеличение на черния дроб и далака и пациентите се нуждаят от ежемесечни кръвопреливания. А те страна водят до натрупване на желязо в организма, което пък води до различни усложнения и налага още една терапии за отстраняването му. Т.е. необходимо е да се следят показателите за железен свръх товар и при необходимост корекция в терапията.

Симптомите на бета-таласемията най-често зависят от тежестта на болестта и могат да се проявят като анемия, костни и мускулни аномалии, изменения в далака, черния дроб и сърцето, нарушения в растежа, ендокринни, чернодробни и сърдечни нарушения.

Лечението на заболяването включва стволово-клетъчна трансплантация /най-честа при пациенти <16 години и/или при тези с подходящ донор/ и редовни хемотрансфузии при пациентите с таласемия майор и някои с интермедия. При някои хора добавянето на фолиева киселина и витамин В подсилва производството на червените кръвни клетки.

Въпреки че е хронично доброкачествено заболяване, бета-таласемията е лечима и с подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот. В по-напредналите стадии сърдечните проблеми, /като застойна сърдечна недостатъчност, анормален сърдечен ритъм /аритмии/ и чернодробната фиброза, могат да съпровождат тежката бета-таласемия и могат да повлияят на преживяемостта на пациентите.

Усъвършенстването на трансфузиите на червени кръвни клетки допринася допълнително за удължаване на преживяемостта през последните години. Но, въпреки че в много страни има одобрени терапии за анемия, причинена от бета-таласемията, важно е да има и допълнителен напредък в лечението за тази група от хора.

 

Илиана Първанова, учредител на Фондация "Калинки за живот - за децата с таласемия", сподели и кои са основните проблеми, пред които са изправени пациентите в България, а именно:

·        Липсата на мобилни пунктове за кръводаряване и най-вече кръв и нередовните преливания – недостигът на доброволни кръводарители поставя пациентите в риск;

·        Превенцията и недостатъчна информираност – липсва масова осведоменост сред обществото относно заболяването, което води до късна диагноза или социална стигматизация;

·        Ограничените възможности за лечение – напълно излекуване на болестта е възможно чрез генна терапия и алогенно-костно-мозъчна трансплантация, до която за съжаление достъпът е ограничен т.е. възможна е за много малка група от болните. Това е високорискова процедура и у нас няма такива центрове, в които да се извършва.