Рискът от раждане на дете с някаква аномалия се увеличава значително при майчинство в по-късна възраст

У нас се раждат между 3000 и 3500 деца с различни видове увреждания годишно

Жените предпочитат да станат майки все по-късно в своя житейски път, по ред причини-икономически, социални, лични. Това обаче значително повишава риска от раждане на дете с някаква увреда. В страната годишно се раждат между 3000-3500 деца с различни аномалии. Феталната медицина ще се развива интензивно в бъдеще. А достъпа до неинвазивни-щадящи и ефективни методи за пренатална диагностика неизбежно ще се налага в живота все повече и повече, бе категоричното мнение на д-р Петя Чавеева, специалист по фетална медицина и на доц. Иванка Димова, медицински генетик-част от екипа на Медицински комплекс „Д-р Щерев” в столицата.

На специална пресконференция те представиха възможностите на новия, пренатален тест HARMONY, на американската лаборатория Ariosa Diagnostics, с който се изследва фетална ДНК в майчина кръв, след 9-10 гестационна седмица на бременността. Целта е диагностика на хромозомни аномалии на плода, без никакъв риск от загуба на бременността. С него се определя риска за плода от тризомия 21 – синдром на Даун, от тризомия 18 – синдром на Едуардс и тризомия 13 – синдром на Патау - характерни със структурни промени и тежък интелектуален дефицит.

HARMONY тестът е от най-ново поколение и се отличава със своята много висока степен на точност и достоверност – над 99,5% и пренебрежимо ниски фалшиво положителни резултати под 0,1%. „Синдромът на Даун е с най-голяма социална значимост поради относително високата си честота - 1:700 раждания. Рискът от него се увеличава с напредването на майчината възраст. Генетичната консултация не е задължителна. Но тя дава право на родителите да вземат навреме адекватно решение дали да се прекъсне бременността или да се запази. Тя дава точна информация относно рисковете, които поемат, ако гледат дете с някакво увреждане. Иначе за другите два синдрома мога да кажа, че те са доста по-редки 1 на 7000 раждания, но изключително тежки и в много случаи завършващи с вътреутробна смърт на плода или летален изход съвсем скоро след раждането,“ подчерта д-р Чавеева.

Тестът e безболезнена, безопасна и надеждна алтернатива на инвазивни процедури като хорионбиопсия и амниоцентеза. Последната крие риск от 1% за спонтанен аборт след провеждането и. Много пациентки досега бяха излишно подлагане на тези процедури заради фалшивите положителни резултати. Той е особено препоръчителен при жени над 35-годишна възраст, при бременни с ултразвукова находка на хромозомна аномалия при скрининга в първия триместър на бременността или при изследване на фетална морфология, с анамнеза за тризомия при предходно раждане или спонтанни аборти. Изследването е важно и след ин-витро процедури. Може да се приложи и при двуплодна и многоплодна бременност, както и при бременност от дарителска яйцеклетка.

Кръвната проба за извършване на HARMONY тест се взема в Медицински комплекс „Д-р Щерев“, след което се изпраща за анализ в Ariosa Diagnostics-Калифорния, САЩ. Резултатите се получават в рамките на 10 работни дни, като се консултират от специалист по фетална медицина, а при необходимост и от генетик.

Предлагането на теста HARMONY в България е част от концепцията на Медицински комплекс „Д-р Щерев” за развитието на модерен център по фетална и пренатална медицина, който да предлага на българските пациенти приложение на последните достижения на световната медицина в областта на грижата за бременната жена и носеното от нея дете. Неинвазивният, биохимичен скринингов тест покрива стандартите на ЕС и е на стойност 1000 лв.

Доц.Атанас Щерев представи резултатите от проведената преди дни, революционна вътреутробна операция на плод, в медицинския комплекс от д-р Петя Чавеева, доц. Атанас Щерев и д-р Никола Персико от болницата 'L. Mangiagalli', Милано, Италия. Подобна иновативна вътреутробна фетална хирургическа операция се извършва за пръв път в България и Източна Европа.

При уникалната за България интервенция на бебе в 28 гестационна седмица, диагностицирано с диафрагмална херния (само 20% от децата с това заболяване оживяват), чрез ендоскопска техника се преминава през плацентата, локализира се носът и се достига до трахеята, в която е поставен и раздут балон-катетър. Благодарение на тази животоспасяваща процедура белите дробове на плода ще се развият и веднага след неговото раждане ще могат да се вземат мерки за опериране на хернията.

„Бременноста се развива нормално, няма усложнения за майката и плода, раждането ще бъде в МБАЛ „Токуда”, а бебето ще бъде оперирано в болница „Пирогов”, съобщи той и призова бременните редовно да следят състоянието си, а лекарите от доболничната помощ при най-малкото съмнение да насочват жените за пренатална диагностика.

„На страната ни ще бъдат необходими добре подготвени медицински специалисти. Медицината е екипна дейност, но при нас най-важен е специалиста по фетална медицина. Специалността като медицинско направление ще се развива изключително интензивно в бъдеще. У нас сертифицираните специалисти по фетална миниинвазивна хирургия, фетална морфология обаче са изключително малко и те са съсредоточени предимно в столицата.. Ето защо трябва да бъдат стимулирани млади лекари да специализират и да се развиват в тази област”, каза в заключение доц. Щерев.