понеделник, 15 декември 2014 г.

4 деца са диагностицирани с таласемия -майор през 2014 година



През тази година у нас се родиха и първите здрави деца от майки страдащи от най-тежката форма - таласемия майор, което се счита за изключителен успех в репродуктивната медицина

Статистиката за страните от Средиземноморския район, сред които е и България, показва, че носители на гена са 2.5% от населението. Често хората не подозират за това и ако и двамата родители са носители на гена, има голяма вероятност да се роди болно
дете. Симптомите на това рядко заболяване на кръвта се проявяват след осеммесечна възраст на детето, което затруднява диагностицирането веднага след раждането.
Децата с това заболяване са родени от здрави родители - и двамата само носители на гена, за което и не подозират, тъй като те не развиват болестта, стана ясно по време на проведената  научна конференция „Таласемията в репродуктивната медицина”, организирана от фармацевтичната компания MSD – „Мерк Шарп и Доум”- България.
През тази година у нас се родиха и първите здрави деца от майки страдащи от най-тежката форма - таласемия майор, което се счита за изключителен успех в репродуктивната медицина. Това прави скринингът през първия триместър на бременността от изключително значение, смятат акушер-гинеколози. Кръвните тестове, семейните генетични изследвания и консултации могат да покажат дали човек има таласемия или е само носител на гена. Ранната диагноза е важна, за да може лечението да предпази от усложнения.
В същото време у нас расте и броят на болните от най-тежката форма на болестта - таласемия майор. Тази година техният брой е 291 души, а през миналата 283.
Таласемията е тежко заболяване, което се предава само по наследство и се характеризира с невъзможността на костния мозък да произвежда качествени червени кръвни телца. Има два вида таласемия, единият е таласемия минор - при него пациентът е получил дефектен ген от единия родител, а другият му родител е здрав. В този случай заболяването протича по-леко или симптоми може дори да липсват. При таласемия майор болният е получил и от двамата си родители дефектен ген за синтез на хемоглобин. Тези  пациенти имат по-нисък хемоглобин и се нуждаят от кръвопреливане на всеки 20 дни.Често обаче, недостигът на кръв и кръвни продукти в хематологичните центрове влошава състоянието на болните. Проблемите се задълбочават най-вече по празниците, когато се събират много почивни дни, сподели Драгомир Славев, председател на Организацията на таласемиците в България.

Няма коментари:

Публикуване на коментар