Д-р Стилияна Томова, неонатолог и педиатър, началник Отделение по неонатология в УМБАЛ „Бургас“: Диагностицирахме изключително рядък случай на генетично заболяване

В страната ни това е втори подобен случай. Говорим за дете от ромски произход, от кръвно-родствен брак - вариант на спинална мускулна атрофия с вродени костни фрактури, която обикновено се среща в по-малки популации. В света има описан още един в семейство от турски произход.

През отделението ни са минавали пациенти /бебета/ със сходни клинични симптоми и с фатален изход. Предполагаме, че е напълно възможно да се отнася за същото заболяване, но досега не сме успявали да поставим диагноза поради ранното им загиване в първите часове след раждането. Вече ще работим в тази насока, да диагностицираме това състояние, което няма отношение към преживяемостта на пациента, а към превенцията на следваща подобна бременност. С други думи тя ще трябва да бъде прекъсната, за да не се ражда такъв пациент /бебе/, и фамилиите да бъдат информирани за фаталното натрупване на еднакви гени при кръвно-родствените бракове, водещи до това заболяване. Трябва да подчертая, че в началото ние го причислихме към друга група вродени наследствени заболявания с множество фрактури – остеогенезис имперфекта. Притеснителното бе, че пациентът ни абсолютно нямаше спонтанно дишане, движения, реактивност, което ни говореше за увредена нервна система. Оцеляването му в продължение на 48 дни се дължи именно на това, че неонатологията е дисциплина, която страшно напредна в полагането на интензивните грижи, разполагаме с достатъчно апаратура и благодарение на обдишване, парентерално хранене т.е. поддържахме живота му в продължение на 48 дни. А това ни даде възможност да диагностицираме състоянието.

Трябва да подчертая още, че успяхме да поставим диагнозата съвместно с Националната генетична лаборатория и Лаборатория по молекулярна биология в СУ „Св. Климент Охридски“, които по симптомите, описани от нас, се насочиха към диагнозата.