След
предварително записване на тел.: 02/9230 670,
всички пациенти с неуточнени състояния, засягащи мускулите, ще получат
безплатни консултации от специалистите в клиниката.
Инициативата
е част от поредицата активности, които Българското дружество по невромускулни
заболявания /БДНМЗ/, съвместно с Българската асоциация по невромускулни заболявания
/БАНМЗ/ организират по повод отбелязването на Световния ден на болестта на
Помпе - 15 април.
Болестта
на Помпе е рядко генетично заболяване, което се предава от родители на деца,
независимо от пол и раса. Диагностицирането на заболяването е трудно, тъй като
много признаци и симптоми на болестта на Помпе не са уникални само за нея и
може лесно да бъдат объркани с тези на по-често срещани заболявания. Освен това, болестта на Помпе може да засегне много части
на тялото, като различните хора често биват засегнати по различен начин.
Първите
симптоми може да се проявят в различна възраст. Най-честата проява на болестта е мускулна
слабост, която се задълбочава с времето, затова при подобен симптом трябва да
се потърси консултация с невролог. Болестта на Помпе представлява нарушаване на
химическите процеси, които протичат в тялото на заболелия, заради
недостатъчното производство на ензима кисела алфа-глюкозидаза (GAA).
GAA
помага
за разграждането на гликогена в тялото. Когато ензимът не е достатъчен, гликогенът
не може да се разгражда нормално и се натрупва в клетките на организма, особено
в мускулите. Частта от клетката, в която се натрупва и съхранява гликогенът, се
нарича лизозома. Неразграденият гликоген изтича от лизозомите и уврежда
мускулните клетки. С течение на времето това води до увреждане на мускулите и
те престават да функционират нормално. Ходенето се забавя и затруднява. Ако пък
гликогенът се натрупа в мускулите, които помагат за работата на белите дробове,
тогава човек започва да диша по-трудно. Всички тези неприятни симптоми се
задълбочават с времето и заболелият човек все по-трудно управлява тялото си.
Съществува
терапия, която повлиява симптомите и забавя развитието на заболяването, затова
от първостепенна важност е навременното диагностициране на това метаболитно
нарушение.
Няма коментари:
Публикуване на коментар