28 февруари –Световен ден на редките заболявания. У
нас се отбелязва за 12-и пореден път. Преселекцията върху някои пациенти със социалнозначими
заболявания позволява сред тях да се търсят редки болести
В голямата си част (над 50%)
редките болести са генетичните. Част от редките болести имат някои от
симптомите на масови, социално-значими заболявания.те с сериозен социален проблем, тъй като водят до
инвалидизация, а лечението им е до живот.
Владимир Томов, председател
Националния алианс на хората с редки болести, съобщи, че тази година Световният
ден на редките болести се отбелязва у нас от 2008 г., а тази година ще мине под
мотото „Да свържем социалната и медицинската грижа”, Той съобщи
още, че преди години децата с редки заболявания в България са били много повече
от възрастните, поради липсата на осигурено лечение и ниската преживяемост. Но
с въвеждането на симптоматично лечение и модерни таргетни терапии съотношението
деца/възрастни с редки болести вече е 50:50, както е във всички европейски
държави.
В навечерието на деня на
редките заболявания се проведе в Университетската специализирана болница за
активно лечение по ендокринология „Акад. Ив. Пенчев” в София дискусия на тема „Връзката
на социалнозначимите заболявания с редките болести”. Инициатор на проявата бе първият
в България онлайн портал за социално-значими заболявания Портал на пациента (https://www.portalnapacienta.bg/)
По време на събитието своя
диагностичен опит споделиха проф. д-р Сабина Захариева, директор на УСБАЛЕ
„Акад. Ив. Пенчев”, проф. Русанка Ковачева, началник на Клиниката по тиреоидни
заболявания и болести на минералния костен обмен и доц. Атанаска Еленкова, началник
на Клиника по хипоталамо-хипофизни, надбъбречни и гонадни заболявания.
От думите на проф.
Захариева стана ясно, че артериална хипертония, диабет, метаболитен синдром и
други социално значими заболявания може да бъдат източник за много редки
болести, които се „маскират“ под симптоми на социално-значими заболявания. Ето защо преселекцията върху
някои от пациентите с тези заболявания позволява да се съсредоточи търсенето именно
на редки болести. Например пациент с остепороза може д е болен от болестта на
Кушинг, да има паратироиден карцином и т. н.
Пример за това маскиране
са ендокринните хипертонии, които се крият зад симпотимите на есенциалната
артериална хипертония. Поне 10% от хипертонията в детска възраст на практика е
ендокринна, поясни доц. Еленкова и допълни, че ендокринните хипертонии
са най-честит вторични хипертонии, които при правилно лечение са обратими. А с
навлизането на високотехнологичните изследвания в медицината все повече се
откриват пациенти със случайни клинично значими находки на аденоми в хипофизата
и надбъбречните жлези, които са редки заболявания, подчерта тя.
„За нас редките
заболявания не са екзотика, а тест за нашия професионализъм. Много сме
развълнувани, когато диагностицираме рядка болест, защото това е висш пилотаж в
професията, за който са нужни натрупване на опит. Неслучайно ние сме Експертен
център по редки ендокринологични болести, включен в Европейската мрежа, защото
така споделяме опита си с колегите. През март 2020 г. ще организираме Симпозиум
по редки болести на щитовидната жлеза и калциево-фосфорната обмяна. А тази
година през май ще имаме експертна среща, посветена на редките болести”,
коментира проф. Ковачева.
По време на дискусията бе
подчертано, че центъра е пионер не сам в страната, а и в Европа по отношение на
електронния регистър, който им позволява лечение, проследяване и връзка с
пациентите.
На дискусията присъства и
пациентка в активна възраст със Синдром на Търнър, която била диагностицирана
едва на 15 години. При нея е изпуснат периодът, през който е можела да получава
хормони на растежа и да достигне нормален ръст. В момента обаче тя провежда
адекватна хормонозаместителна терапия с естроген. Благодарение на нея успява да
потисне слабостта в крайниците си, за да работи и живее пълноценно.
По-малко от 5% от всички известни
над 7000 редки заболявания са лечими.
Според СЗО (данните са
екстраполирани) у нас от тях са засегнати общо 400 000 души, като 5000 се
лекуват по НЗОК.
Няма коментари:
Публикуване на коментар