В УМБАЛ „СВ. Иван Рилски” – София нови възможности за ранна диагностика и персонално лечение на хората с редки заболявания

Колкото по-рано и по-точно се диагностицира едно заболяване, толкова по-малко са разходите за неговото лечение, а пациентът има по-високо качество на живот.Около това се обединиха участващите във форума, посветена на Световния ден на хората с редки заболявания. 
Над 400 000 са страдащите от редки генетични заболявания у нас, а един от основните проблеми досега бе трудното им диагностициране, което в УМБАЛ „Св. Иван Рилски“ вече се извършва само с няколко капки кръв и 100 % точност. С новите тестове само за броени дни в болницата могат да се диагностицират над 6 000 заболявания, за които да се препоръча и най-адекватната терапия.

В университетската болница от десетки години се диагностицират наследствени метаболитни заболявания на черния дроб, а от няколко години тази дейност се извършва от Експертен център. Идеята на всеки експертен център е да има екип, който да може да предложи помощ и да има комуникация с останалите центрове, за да се стигне до крайна ясна диагноза за самите пациенти. 
Д-р Ирена Иванова, ръководител „Диагностика на редки заболявания и клинична лаборатория“ и д-р Николай Клинкачев, координатор на „Медицински дейности и генетични изследвания“ към болницата, коментираха:

-Бъдещето на медицината е в превенцията или така наречената персонална медицина, при която, в зависимост от изследването, се разработва и съответното персонално лечение.Практиката у нас показва, че изследването на редките генетични заболявания и определяне на подходящо лечение отнема много време – между 8 и 10 години. Правилната терапия е от значение особено когато става въпрос за малките пациенти. Над 80% от редките заболявания са генетични, а над половината от всичките случаи са при деца. Подробният генетичен анализ на пациентите би улеснил диагностиката, би дал оценка за риска за бъдещите поколения и би могъл да подобри терапевтичното поведение в посока на персонализирана медицина – индивидуална терапия и лечение.

В много държави по света е задължително преди брака да се направи генетичен тест на двамата партньори, за да се установи какви са рисковете за поколението им. Този тест се предлага и тук, но за разлика от повечето  държави, НЗОК не го покрива.