понеделник, 10 април 2017 г.

През последните години все повече се откриват различни причинители и генетични дефекти при ранни и наследствени деменции



Съвременният подход към диагнозата на ранни и атипични деменции е подробното клинично и невроизобразяващо изследване, в съчетание с генетично и патологично изследване на мозъка. В резултат на проведени подробни изследвания, екипът на проф. Лъчезар Трайков, ръководител Катедра по неврология към МУСофия и завеждащ Отделението по диагностика и лечение на дегенеративни и съдови деменции в УМБАЛ „Александровска“открива нова патологична картина в българска фамилия, която оформя нова нозология в спектъра на разпространение на т.нар. „лоши белтъци“ в мозъка (таупротеин и бета-амилоид) и пълното генетично изследване разкрива нов механизъм на дефект в тау-гена.
Проф. Трайков обясни, че при тази нова нозология се удвоява дозата на тау-гена, което води до нетипична картина, наподобяваща болестта на Алцхаймер. Новото разкритие е в резултат на колаборация с екип от френски учени. Специалистът уточни, че клиничната картина на това заболяване прилича на болестта на Алцхаймер, но всъщност става дума за специфичен генетичен дефект, който причинява заболяване, различно от болестта на Алцхаймер.
Много важно е при случаи на бърза промяна в паметта и поведението пациентът и близките му да потърсят веднага  консултация с невролог-дементолог в специализирани клиники, за да се организират всички необходими изследвания за диференциалната диагноза. Въпросите, които възникват в процеса на диагнозата – за хода на заболяването, прогнозата, възможните подходи за лечение, рисковете за евентуална наследственост и други етични проблеми – са от изключително важно значение за пациента и семейството му.
Тази нова форма на деменция подчертава необходимостта от още по-точно ранно разграничаване на две от основните дегенеративни заболявания – БА и ФТД, поради очертаващата се разлика в терапевтичния подход в светлината на новите терапевтични стратегии за пълно спиране на болестототворните механизми в мозъка. Специалистите са насочени към ранна и прецизна диагноза с цел прицелна терапия със съвременните средства на генно верифицирана терапия, насочено към специфично въздействие за всяка отделна форма на токсични белтъци.

Няма коментари:

Публикуване на коментар