1 октомври - международен ден на болестта на Гошé

На този ден призивът към обществото е да изрази своята съпричастност към проблемите

на хората с диагноза болест на Гошé.

Инициативата е на Европейския Гошé Алианс, а целта е  да информира за симптомите на заболяването и да акцентира върху важността на диагностицирането му в ранен стадий. Тази година се отбелязват и 25 години от официалното одобрение на първата успешна терапия за болестта.

Болестта на Гошé е вродено заболяване, в резултат на генетична мутация. Може да се прояви във всяка възраст - както при кърмачета, така и при възрастни хора. Децата, страдащи от болест на Гошé, са със стойности за височина и тегло под нормалните, спрямо останалите деца на тяхната възраст.

Заболяването е с честота 1 на всеки 100 000 раждания.В България има 18 диагностицирани пациенти, а от 2001 г. болните с Гоше в страната имат достъп до лечение, за да водят  активен и ползотворен начин на живот.

Симптомите на болестта на Гошé са с различна тежест – от много леки до много тежки, които причиняват инвалидност и смърт.

Типичните са увеличение на далака и черния дроб, болки в костите и скелетни нарушения, промени в кръвната картина, водещи до повишена склонност към кръвотечения. Въпреки това болестта се диагностицира късно, тъй като симптомите се припокриват с тези на други заболявания.

-Страната ни е с най-ниската честота на диагностициране на Болест на Гошé на Балканския полуостров – 3 пъти по-ниска спрямо Хърватска, Словения, Албания и 4 пъти по-ниска от Черна Гора. Тези данни предполагат, че има недиагностицирани пациенти, особено при децата. В България има само един диагностициран пациент на възраст под 18 години. Това е доста обезпокоително, тъй като колкото по-рано се открие болестта, толкова по-малко са последствията от нея. Причините за ниските нива на диагностициране са много: от една страна трудно идентифициране на болестта, от друга - липсата на скринингови програми, коментира Владимир Томов, председател на Националния алианс на хората с редки болести.

В света около 60 % от пациентите се диагностицират във възрастта до 20 г., в България този процент е под 40%. 

-Болестта на Гошé се определя като трудна за диагностициране, защото малко се познаваше преди 20 години, когато започнахме да се занимаваме с нея. Днес резултатите от лечението в България са превъзходни. Пациентите са с нормални физически и психически показатели и не се различат от хората, които нямат това рядко заболяване“, коментира и проф. Радка Тинчева.