То покосява мускулите на краката,а ръцете остават почти
незасегнати и се нарича автозомно-доминантна спинална мускулна атрофия. Болните
страдат от силно изразена
слабост в проксималните мускули, т.е. в мускулите на
бедрата, причинена от генетично изменение. Те изпитват трудности при ходене,
изкачване на стълби и изправяне от клекнало положение. Походката им пък често е
съпроводена с клатушкания. Болестта е коварна, защото един безобиден грип може
лесно да прерасне в тежка инфекция или пневмония при страдащите от мускулна атрофия. Заболяването вече е
световно признато, като подобни случаи са засечени на още два континента,
съобщи БТВ.
За момента лечение няма но откриването на гена е
предпоставка за намиране на лек. Единственото решение за заболелите в момента е
рехабилитацията до края
на живота им. Болестта се предава от поколение на поколение и рискът да се предаде от
бременна жена на плода е 50 на 50%. Чрез изследване обаче бъдещата майка може
да разбере дали е предала заболяването си на бебето. Такъв тест може да се направи два месеца след зачеването,
обясни проф. Ивайло Търнев, началник на Клиниката по неврология при
Александровска болница.
Заболяването е засечено за първи път при семейство от петричко
селопреди 14 години. Няколко години по-късно е открито и второ семейство, което
страда от същото заболяване в Свиленград.
Откритието на българските лекари е публикувано в
списанието „The American journal of human genetics”. В проучването е участвал и
проф. Иван Литвиненко от Катедрата по педиатрия в Детска неврология, както и
други лекари. Новата болест е 11-ото поред медицинско откритие на този екип.
Няма коментари:
Публикуване на коментар