Translate

сряда, 8 декември 2010 г.

Националната генетична лаборатория започна безплатно, селективно изследване на всички новородени от неонатологичните интензивни отделения и на децата с тежка метаболитна болест, финансирано от МЗ.


Основните симптоми при метаболитната болест са кома, конвулсии, промяна в мускулните функции, летаргия, жълтеница, гърчове и др. симптоми с неизяснен произход. В Националната генетична лаборатория от началото на годината досега са извършени и 3000 успешни изследвания за доказване на 23 редки генетични болести и 30 вродени грешки на обмяната.
Предвижда се през 2011 г. по тази методика да имат възможност да се изследват 10000 тежко болни новородени деца. По този начин те ще получат възможност за бързо и адекватно лечение и генетична консултация на семействата.
У нас съществува възможност и за провеждане на биохимичен скрининг при бременните жени. Така се ограничава възможността от появата на дете с тежки хромозомни болести като синдрома на Даун. До края на годината ще бъдат изследвани 20000 бременни и ще бъдат предотвратени около 60 случая на тежки генетични заболявания. Изследванията се правят в мрежа от 6 университетски лаборатории. Те се намират в СБАЛАГ „Майчин дом” и Медицинските университети във Варна, Плевен, Пловдив и Стара Загора.


Няма коментари:

Публикуване на коментар